Tunnused

Geeniga SLC19A3 seotud tunnused

solute carrier family 19 member 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SLC19A3 54 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal pyramidal sign	Alati
Coma	Alati
Dystonia	Alati
Inability to walk	Alati
Loss of developmental milestones	Alati
Loss of speech	Alati
Abnormal basal ganglia morphology	Väga sageli (80–99%)
Difficulty articulating speech	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Small basal ganglia	Väga sageli (80–99%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Sageli (30–79%)
Action tremor	Sageli (30–79%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Babinski sign	Sageli (30–79%)
Confusion	Sageli (30–79%)
Drowsiness	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Sageli (30–79%)
Inability to speak	Sageli (30–79%)
Inappropriate crying	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Infantile encephalopathy	Sageli (30–79%)
Irritability	Sageli (30–79%)
Lethargy	Sageli (30–79%)
Loss of consciousness	Sageli (30–79%)
Poor speech	Sageli (30–79%)
Restlessness	Sageli (30–79%)
Tetraparesis	Sageli (30–79%)
Chorea	Mõnikord (5–29%)
Infantile spasms	Mõnikord (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Mõnikord (5–29%)
Truncal titubation	Mõnikord (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Pole registreeritud
Abnormal pyramidal tract morphology	Pole registreeritud
Encephalopathy	Pole registreeritud
Partial paralysis of legs	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cogwheel rigidity	Väga sageli (80–99%)
Frequent falls	Sageli (30–79%)
Opisthotonus	Sageli (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Mõnikord (5–29%)
Functional motor deficit	Mõnikord (5–29%)
Spastic tetraplegia	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Pole registreeritud
Rigidity	Pole registreeritud
Spasticity and rigidity of muscles	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelid	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Pole registreeritud
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bell's palsy	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Alati
Vomiting	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Respiratory function loss	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fever	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SLC19A3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test