Požymiai

Su SLC19A3 susiję požymiai

solute carrier family 19 member 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 54 požymių su SLC19A3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal pyramidal sign	Visada
Coma	Visada
Dystonia	Visada
Inability to walk	Visada
Loss of developmental milestones	Visada
Loss of speech	Visada
Abnormal basal ganglia morphology	Labai dažnai (80–99%)
Difficulty articulating speech	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Small basal ganglia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Dažnai (30–79%)
Action tremor	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Babinski sign	Dažnai (30–79%)
Confusion	Dažnai (30–79%)
Drowsiness	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Dažnai (30–79%)
Inability to speak	Dažnai (30–79%)
Inappropriate crying	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Infantile encephalopathy	Dažnai (30–79%)
Irritability	Dažnai (30–79%)
Lethargy	Dažnai (30–79%)
Loss of consciousness	Dažnai (30–79%)
Poor speech	Dažnai (30–79%)
Restlessness	Dažnai (30–79%)
Tetraparesis	Dažnai (30–79%)
Chorea	Kartais (5–29%)
Infantile spasms	Kartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Kartais (5–29%)
Truncal titubation	Kartais (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Neužfiksuota
Abnormal pyramidal tract morphology	Neužfiksuota
Encephalopathy	Neužfiksuota
Partial paralysis of legs	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cogwheel rigidity	Labai dažnai (80–99%)
Frequent falls	Dažnai (30–79%)
Opisthotonus	Dažnai (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Kartais (5–29%)
Functional motor deficit	Kartais (5–29%)
Spastic tetraplegia	Kartais (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Neužfiksuota
Rigidity	Neužfiksuota
Spasticity and rigidity of muscles	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neužfiksuota
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bell's palsy	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Visada
Vomiting	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fever	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC19A3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test