Caractéristiques

Caractéristiques liées à SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

La Human Phenotype Ontology associe 54 caractéristiques à SLC19A3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pyramidal sign	Toujours
Coma	Toujours
Dystonia	Toujours
Inability to walk	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Loss of speech	Toujours
Abnormal basal ganglia morphology	Très souvent (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Small basal ganglia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Souvent (30–79 %)
Action tremor	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Confusion	Souvent (30–79 %)
Drowsiness	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Inability to speak	Souvent (30–79 %)
Inappropriate crying	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Infantile encephalopathy	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Loss of consciousness	Souvent (30–79 %)
Poor speech	Souvent (30–79 %)
Restlessness	Souvent (30–79 %)
Tetraparesis	Souvent (30–79 %)
Chorea	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Parfois (5–29 %)
Truncal titubation	Parfois (5–29 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Non signalé
Abnormal pyramidal tract morphology	Non signalé
Encephalopathy	Non signalé
Partial paralysis of legs	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cogwheel rigidity	Très souvent (80–99 %)
Frequent falls	Souvent (30–79 %)
Opisthotonus	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Parfois (5–29 %)
Functional motor deficit	Parfois (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Non signalé
Rigidity	Non signalé
Spasticity and rigidity of muscles	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bell's palsy	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Toujours
Vomiting	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SLC19A3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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