Ominaisuudet

Geeniin SLC19A3 yhdistetyt ominaisuudet

solute carrier family 19 member 3

Human Phenotype Ontology yhdistää SLC19A3-geeniin 54 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pyramidal sign	Aina
Coma	Aina
Dystonia	Aina
Inability to walk	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Loss of speech	Aina
Abnormal basal ganglia morphology	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty articulating speech	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Small basal ganglia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Usein (30–79%)
Action tremor	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Confusion	Usein (30–79%)
Drowsiness	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Inability to speak	Usein (30–79%)
Inappropriate crying	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Infantile encephalopathy	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Lethargy	Usein (30–79%)
Loss of consciousness	Usein (30–79%)
Poor speech	Usein (30–79%)
Restlessness	Usein (30–79%)
Tetraparesis	Usein (30–79%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Joskus (5–29%)
Truncal titubation	Joskus (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Ei kirjattu
Abnormal pyramidal tract morphology	Ei kirjattu
Encephalopathy	Ei kirjattu
Partial paralysis of legs	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cogwheel rigidity	Hyvin usein (80–99%)
Frequent falls	Usein (30–79%)
Opisthotonus	Usein (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Joskus (5–29%)
Functional motor deficit	Joskus (5–29%)
Spastic tetraplegia	Joskus (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Ei kirjattu
Rigidity	Ei kirjattu
Spasticity and rigidity of muscles	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bell's palsy	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Aina
Vomiting	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fever	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SLC19A3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test