Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Human Phenotype Ontology knytter 54 egenskaber til SLC19A3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pyramidal sign	Altid
Coma	Altid
Dystonia	Altid
Inability to walk	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Loss of speech	Altid
Abnormal basal ganglia morphology	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Small basal ganglia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Ofte (30–79 %)
Action tremor	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Confusion	Ofte (30–79 %)
Drowsiness	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Inability to speak	Ofte (30–79 %)
Inappropriate crying	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Infantile encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Loss of consciousness	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Restlessness	Ofte (30–79 %)
Tetraparesis	Ofte (30–79 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Nogle gange (5–29 %)
Truncal titubation	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Ikke registreret
Abnormal pyramidal tract morphology	Ikke registreret
Encephalopathy	Ikke registreret
Partial paralysis of legs	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cogwheel rigidity	Meget ofte (80–99 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Opisthotonus	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Nogle gange (5–29 %)
Functional motor deficit	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Ikke registreret
Rigidity	Ikke registreret
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Altid
Vomiting	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fever	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC19A3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test