Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Human Phenotype Ontology knytter 54 kjennetegn til SLC19A3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pyramidal sign	Alltid
Coma	Alltid
Dystonia	Alltid
Inability to walk	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Loss of speech	Alltid
Abnormal basal ganglia morphology	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Small basal ganglia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Ofte (30–79 %)
Action tremor	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Confusion	Ofte (30–79 %)
Drowsiness	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Inability to speak	Ofte (30–79 %)
Inappropriate crying	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Infantile encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Loss of consciousness	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Restlessness	Ofte (30–79 %)
Tetraparesis	Ofte (30–79 %)
Chorea	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Noen ganger (5–29 %)
Truncal titubation	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Ikke registrert
Abnormal pyramidal tract morphology	Ikke registrert
Encephalopathy	Ikke registrert
Partial paralysis of legs	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cogwheel rigidity	Svært ofte (80–99 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Opisthotonus	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Noen ganger (5–29 %)
Functional motor deficit	Noen ganger (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Ikke registrert
Rigidity	Ikke registrert
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Alltid
Vomiting	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fever	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SLC19A3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test