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Rasgos

Rasgos asociados a SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

El Human Phenotype Ontology asocia 54 rasgos a SLC19A3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal pyramidal signSiempre
ComaSiempre
DystoniaSiempre
Inability to walkSiempre
Loss of developmental milestonesSiempre
Loss of speechSiempre
Abnormal basal ganglia morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Difficulty articulating speechMuy frecuente (80–99 %)
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
Small basal gangliaMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensityFrecuente (30–79 %)
Action tremorFrecuente (30–79 %)
AtaxiaFrecuente (30–79 %)
Babinski signFrecuente (30–79 %)
ConfusionFrecuente (30–79 %)
DrowsinessFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingFrecuente (30–79 %)
Inability to speakFrecuente (30–79 %)
Inappropriate cryingFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
Infantile encephalopathyFrecuente (30–79 %)
IrritabilityFrecuente (30–79 %)
LethargyFrecuente (30–79 %)
Loss of consciousnessFrecuente (30–79 %)
Poor speechFrecuente (30–79 %)
RestlessnessFrecuente (30–79 %)
TetraparesisFrecuente (30–79 %)
ChoreaA veces (5–29 %)
Infantile spasmsA veces (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between themA veces (5–29 %)
Truncal titubationA veces (5–29 %)
Abnormal craniofacial muscle toneNo registrado
Abnormal pyramidal tract morphologyNo registrado
EncephalopathyNo registrado
Partial paralysis of legsNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cogwheel rigidityMuy frecuente (80–99 %)
Frequent fallsFrecuente (30–79 %)
OpisthotonusFrecuente (30–79 %)
Decreased muscle tone in infantA veces (5–29 %)
Functional motor deficitA veces (5–29 %)
Spastic tetraplegiaA veces (5–29 %)
Low muscle tone in trunkNo registrado
RigidityNo registrado
Spasticity and rigidity of musclesNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelidFrecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNo registrado
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bell's palsyFrecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poor swallowingSiempre
VomitingFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory function lossA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
FeverNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC19A3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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