Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 54 kenmerken aan SLC19A3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal pyramidal sign	Altijd
Coma	Altijd
Dystonia	Altijd
Inability to walk	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
Loss of speech	Altijd
Abnormal basal ganglia morphology	Heel vaak (80–99%)
Difficulty articulating speech	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Small basal ganglia	Heel vaak (80–99%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Vaak (30–79%)
Action tremor	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Confusion	Vaak (30–79%)
Drowsiness	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Inability to speak	Vaak (30–79%)
Inappropriate crying	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Infantile encephalopathy	Vaak (30–79%)
Irritability	Vaak (30–79%)
Lethargy	Vaak (30–79%)
Loss of consciousness	Vaak (30–79%)
Poor speech	Vaak (30–79%)
Restlessness	Vaak (30–79%)
Tetraparesis	Vaak (30–79%)
Chorea	Soms (5–29%)
Infantile spasms	Soms (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Soms (5–29%)
Truncal titubation	Soms (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Niet vastgelegd
Abnormal pyramidal tract morphology	Niet vastgelegd
Encephalopathy	Niet vastgelegd
Partial paralysis of legs	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cogwheel rigidity	Heel vaak (80–99%)
Frequent falls	Vaak (30–79%)
Opisthotonus	Vaak (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Soms (5–29%)
Functional motor deficit	Soms (5–29%)
Spastic tetraplegia	Soms (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Niet vastgelegd
Rigidity	Niet vastgelegd
Spasticity and rigidity of muscles	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Niet vastgelegd
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bell's palsy	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Altijd
Vomiting	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory function loss	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fever	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SLC19A3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen