Trăsături

Trăsături asociate cu SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Human Phenotype Ontology asociază 54 trăsături cu SLC19A3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal pyramidal sign	Întotdeauna
Coma	Întotdeauna
Dystonia	Întotdeauna
Inability to walk	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Loss of speech	Întotdeauna
Abnormal basal ganglia morphology	Foarte des (80–99%)
Difficulty articulating speech	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Small basal ganglia	Foarte des (80–99%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Des (30–79%)
Action tremor	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Confusion	Des (30–79%)
Drowsiness	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Inability to speak	Des (30–79%)
Inappropriate crying	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Infantile encephalopathy	Des (30–79%)
Irritability	Des (30–79%)
Lethargy	Des (30–79%)
Loss of consciousness	Des (30–79%)
Poor speech	Des (30–79%)
Restlessness	Des (30–79%)
Tetraparesis	Des (30–79%)
Chorea	Uneori (5–29%)
Infantile spasms	Uneori (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Uneori (5–29%)
Truncal titubation	Uneori (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Neînregistrat
Abnormal pyramidal tract morphology	Neînregistrat
Encephalopathy	Neînregistrat
Partial paralysis of legs	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cogwheel rigidity	Foarte des (80–99%)
Frequent falls	Des (30–79%)
Opisthotonus	Des (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Uneori (5–29%)
Functional motor deficit	Uneori (5–29%)
Spastic tetraplegia	Uneori (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Neînregistrat
Rigidity	Neînregistrat
Spasticity and rigidity of muscles	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neînregistrat
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bell's palsy	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Întotdeauna
Vomiting	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fever	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC19A3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu