Egenskaper

Egenskaper kopplade till SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Human Phenotype Ontology kopplar 54 egenskaper till SLC19A3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal pyramidal sign	Alltid
Coma	Alltid
Dystonia	Alltid
Inability to walk	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Loss of speech	Alltid
Abnormal basal ganglia morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Small basal ganglia	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Ofta (30–79 %)
Action tremor	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Ofta (30–79 %)
Babinski sign	Ofta (30–79 %)
Confusion	Ofta (30–79 %)
Drowsiness	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofta (30–79 %)
Inability to speak	Ofta (30–79 %)
Inappropriate crying	Ofta (30–79 %)
Increased reflexes	Ofta (30–79 %)
Infantile encephalopathy	Ofta (30–79 %)
Irritability	Ofta (30–79 %)
Lethargy	Ofta (30–79 %)
Loss of consciousness	Ofta (30–79 %)
Poor speech	Ofta (30–79 %)
Restlessness	Ofta (30–79 %)
Tetraparesis	Ofta (30–79 %)
Chorea	Ibland (5–29 %)
Infantile spasms	Ibland (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ibland (5–29 %)
Truncal titubation	Ibland (5–29 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Inte registrerat
Abnormal pyramidal tract morphology	Inte registrerat
Encephalopathy	Inte registrerat
Partial paralysis of legs	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cogwheel rigidity	Mycket ofta (80–99 %)
Frequent falls	Ofta (30–79 %)
Opisthotonus	Ofta (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Ibland (5–29 %)
Functional motor deficit	Ibland (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Inte registrerat
Rigidity	Inte registrerat
Spasticity and rigidity of muscles	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Inte registrerat
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bell's palsy	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor swallowing	Alltid
Vomiting	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory function loss	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fever	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SLC19A3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test