Cechy

Cechy powiązane z SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Human Phenotype Ontology łączy z SLC19A3 54 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pyramidal sign	Zawsze
Coma	Zawsze
Dystonia	Zawsze
Inability to walk	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Loss of speech	Zawsze
Abnormal basal ganglia morphology	Bardzo często (80–99%)
Difficulty articulating speech	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Small basal ganglia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Często (30–79%)
Action tremor	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Confusion	Często (30–79%)
Drowsiness	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Inability to speak	Często (30–79%)
Inappropriate crying	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Infantile encephalopathy	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Loss of consciousness	Często (30–79%)
Poor speech	Często (30–79%)
Restlessness	Często (30–79%)
Tetraparesis	Często (30–79%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Czasami (5–29%)
Truncal titubation	Czasami (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Nie odnotowano
Abnormal pyramidal tract morphology	Nie odnotowano
Encephalopathy	Nie odnotowano
Partial paralysis of legs	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Cogwheel rigidity	Bardzo często (80–99%)
Frequent falls	Często (30–79%)
Opisthotonus	Często (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Czasami (5–29%)
Functional motor deficit	Czasami (5–29%)
Spastic tetraplegia	Czasami (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Nie odnotowano
Rigidity	Nie odnotowano
Spasticity and rigidity of muscles	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bell's palsy	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Zawsze
Vomiting	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fever	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC19A3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test