Tratti

Tratti collegati a SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

La Human Phenotype Ontology collega 54 tratti a SLC19A3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pyramidal sign	Sempre
Coma	Sempre
Dystonia	Sempre
Inability to walk	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Loss of speech	Sempre
Abnormal basal ganglia morphology	Molto spesso (80–99%)
Difficulty articulating speech	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Small basal ganglia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Spesso (30–79%)
Action tremor	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Confusion	Spesso (30–79%)
Drowsiness	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Inability to speak	Spesso (30–79%)
Inappropriate crying	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Infantile encephalopathy	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Loss of consciousness	Spesso (30–79%)
Poor speech	Spesso (30–79%)
Restlessness	Spesso (30–79%)
Tetraparesis	Spesso (30–79%)
Chorea	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	A volte (5–29%)
Truncal titubation	A volte (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Non registrato
Abnormal pyramidal tract morphology	Non registrato
Encephalopathy	Non registrato
Partial paralysis of legs	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cogwheel rigidity	Molto spesso (80–99%)
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Opisthotonus	Spesso (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	A volte (5–29%)
Functional motor deficit	A volte (5–29%)
Spastic tetraplegia	A volte (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Non registrato
Rigidity	Non registrato
Spasticity and rigidity of muscles	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bell's palsy	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Sempre
Vomiting	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fever	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC19A3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test