Egenskaber

Egenskaber knyttet til SEMA4A

semaphorin 4A

Human Phenotype Ontology knytter 90 egenskaber til SEMA4A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Blindness	Meget ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Meget ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Progressive night blindness	Meget ofte (80–99 %)
Retina degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Color blindness	Ofte (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Amaurosis fugax	Nogle gange (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Nogle gange (5–29 %)
Metamorphopsia	Nogle gange (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Nogle gange (5–29 %)
Photopsia	Nogle gange (5–29 %)
Increased tears	Ikke registreret
Macular degeneration	Ikke registreret
Rod-cone dystrophy	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glioblastoma multiforme	Meget ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Nogle gange (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Nogle gange (5–29 %)
Dysgraphia	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Memory impairment	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Rectal tumor	Ofte (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Colon tumor	Nogle gange (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Stomach cancer	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Urinary tract neoplasm	Nogle gange (5–29 %)
Uterine cancer	Sjældent (1–4%)
Kidney cancer	Ikke registreret
Ovarian cancer	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Skeletal tumor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of retina blood vessels	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)
Cardiac diverticulum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neoplasm of the thyroid gland	Nogle gange (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperinsulinemia	Ofte (30–79 %)
Abnormality of creatine metabolism	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gastrointestinal bleeding	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breast tumor	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Basal cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SEMA4A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test