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Rasgos
Rasgos asociados a SEMA4A
semaphorin 4A
El Human Phenotype Ontology asocia 90 rasgos a SEMA4A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the eye
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Glioblastoma multiforme | Muy frecuente (80–99 %) |
| Anxiety | Frecuente (30–79 %) |
| Attention deficit | Frecuente (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Depression | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Irritability | Frecuente (30–79 %) |
| Migraine | Frecuente (30–79 %) |
| Rise in pressure inside skull | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal gait | A veces (5–29 %) |
| Abnormal pyramidal sign | A veces (5–29 %) |
| Abnormal speech pattern | A veces (5–29 %) |
| Benign neoplasm of the central nervous system | A veces (5–29 %) |
| Cancer of early nerve cells | A veces (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | A veces (5–29 %) |
| Disorder of involuntary muscle movements | A veces (5–29 %) |
| Disturbed sensory perception | A veces (5–29 %) |
| Dysgraphia | A veces (5–29 %) |
| Hallucinations | A veces (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | A veces (5–29 %) |
| Memory impairment | A veces (5–29 %) |
| Paralysis or weakness of one side of body | A veces (5–29 %) |
| Pins and needles feeling | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Constipation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Malabsorption | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nausea and vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Rectal tumor | Frecuente (30–79 %) |
| Cancer of the pancreas | A veces (5–29 %) |
| Colon tumor | A veces (5–29 %) |
| Hepatocellular carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Pancreatic adenocarcinoma | A veces (5–29 %) |
| Stomach cancer | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Urinary tract neoplasm | A veces (5–29 %) |
| Uterine cancer | Raro (1–4 %) |
| Kidney cancer | No registrado |
| Ovarian cancer | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | A veces (5–29 %) |
| Skeletal tumor | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of retina blood vessels | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Frecuente (30–79 %) |
| Cardiac diverticulum | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Conductive deafness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Neoplasm of the thyroid gland | A veces (5–29 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hyperinsulinemia | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of creatine metabolism | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breast tumor | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Basal cell carcinoma | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Muy frecuente (80–99 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SEMA4A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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