Ominaisuudet

Geeniin SEMA4A yhdistetyt ominaisuudet

semaphorin 4A

Human Phenotype Ontology yhdistää SEMA4A-geeniin 90 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SEMA4A

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal electroretinogram	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Blindness	Hyvin usein (80–99%)
Difficulties with night vision	Hyvin usein (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Progressive night blindness	Hyvin usein (80–99%)
Retina degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Hyvin usein (80–99%)
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Usein (30–79%)
Abnormal color vision	Usein (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Usein (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Usein (30–79%)
Bulging cornea	Usein (30–79%)
Color blindness	Usein (30–79%)
Cystoid macular edema	Usein (30–79%)
Eye muscle paralysis	Usein (30–79%)
Glaucoma	Usein (30–79%)
Loss of peripheral vision	Usein (30–79%)
Optic disc drusen	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Usein (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Usein (30–79%)
Progressive loss of vision	Usein (30–79%)
Retinal atrophy	Usein (30–79%)
Amaurosis fugax	Joskus (5–29%)
Decreased clarity of vision	Joskus (5–29%)
Metamorphopsia	Joskus (5–29%)
Partial loss of field of vision	Joskus (5–29%)
Photopsia	Joskus (5–29%)
Increased tears	Ei kirjattu
Macular degeneration	Ei kirjattu
Rod-cone dystrophy	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glioblastoma multiforme	Hyvin usein (80–99%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Migraine	Usein (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Joskus (5–29%)
Abnormal speech pattern	Joskus (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Joskus (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Disturbed sensory perception	Joskus (5–29%)
Dysgraphia	Joskus (5–29%)
Hallucinations	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Memory impairment	Joskus (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Pins and needles feeling	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Hyvin usein (80–99%)
Constipation	Hyvin usein (80–99%)
Malabsorption	Hyvin usein (80–99%)
Nausea and vomiting	Usein (30–79%)
Rectal tumor	Usein (30–79%)
Cancer of the pancreas	Joskus (5–29%)
Colon tumor	Joskus (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Joskus (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Joskus (5–29%)
Stomach cancer	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Urinary tract neoplasm	Joskus (5–29%)
Uterine cancer	Harvinainen (1–4 %)
Kidney cancer	Ei kirjattu
Ovarian cancer	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Skeletal tumor	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of retina blood vessels	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Usein (30–79%)
Cardiac diverticulum	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Conductive deafness	Hyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neoplasm of the thyroid gland	Joskus (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperinsulinemia	Usein (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gastrointestinal bleeding	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breast tumor	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Basal cell carcinoma	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SEMA4A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test