Tratti

Tratti collegati a SEMA4A

semaphorin 4A

La Human Phenotype Ontology collega 90 tratti a SEMA4A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SEMA4A

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal electroretinogram	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Blindness	Molto spesso (80–99%)
Difficulties with night vision	Molto spesso (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Progressive night blindness	Molto spesso (80–99%)
Retina degeneration	Molto spesso (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Spesso (30–79%)
Abnormal color vision	Spesso (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Spesso (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Spesso (30–79%)
Bulging cornea	Spesso (30–79%)
Color blindness	Spesso (30–79%)
Cystoid macular edema	Spesso (30–79%)
Eye muscle paralysis	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Loss of peripheral vision	Spesso (30–79%)
Optic disc drusen	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Spesso (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Spesso (30–79%)
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Retinal atrophy	Spesso (30–79%)
Amaurosis fugax	A volte (5–29%)
Decreased clarity of vision	A volte (5–29%)
Metamorphopsia	A volte (5–29%)
Partial loss of field of vision	A volte (5–29%)
Photopsia	A volte (5–29%)
Increased tears	Non registrato
Macular degeneration	Non registrato
Rod-cone dystrophy	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Glioblastoma multiforme	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Migraine	Spesso (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Abnormal speech pattern	A volte (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	A volte (5–29%)
Cancer of early nerve cells	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Disturbed sensory perception	A volte (5–29%)
Dysgraphia	A volte (5–29%)
Hallucinations	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)
Rectal tumor	Spesso (30–79%)
Cancer of the pancreas	A volte (5–29%)
Colon tumor	A volte (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	A volte (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	A volte (5–29%)
Stomach cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Urinary tract neoplasm	A volte (5–29%)
Uterine cancer	Raramente (1–4%)
Kidney cancer	Non registrato
Ovarian cancer	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Skeletal tumor	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of retina blood vessels	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Spesso (30–79%)
Cardiac diverticulum	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neoplasm of the thyroid gland	A volte (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperinsulinemia	Spesso (30–79%)
Abnormality of creatine metabolism	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Gastrointestinal bleeding	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Breast tumor	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Basal cell carcinoma	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SEMA4A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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