Características

Características associadas a SBDS

SBDS ribosome maturation factor

A Human Phenotype Ontology associa 94 características a SBDS, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SBDS

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Aplastic anemia	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Muito frequente (80–99%)
Bone marrow failure	Muito frequente (80–99%)
Low blood neutrophil count	Muito frequente (80–99%)
Impaired neutrophil chemotaxis	Frequente (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	Frequente (30–79%)
Low blood cell count	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Macrocytic anemia	Frequente (30–79%)
Myelodysplasia	Frequente (30–79%)
Normocytic anemia	Frequente (30–79%)
Persistently decreased total neutrophil count	Frequente (30–79%)
Reticulocytopenia	Frequente (30–79%)
Transiently decreased total neutrophil count	Frequente (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Por vezes (5–29%)
Bleeding gums	Por vezes (5–29%)
Blood cancer	Por vezes (5–29%)
Bloody nose	Por vezes (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Por vezes (5–29%)
Ecchymosis	Por vezes (5–29%)
Retinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Persistence of hemoglobin F	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Anterior rib cupping	Sempre
Abnormality of the skeletal system	Muito frequente (80–99%)
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of joints	Por vezes (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	Por vezes (5–29%)
Deformed rib cage	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Não registado
Irregular ossification at anterior rib ends	Não registado
Narrow chest	Não registado
Narrow greater sciatic notch	Não registado
Ovoid vertebral bodies	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Pneumonia	Por vezes (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent viral infections	Por vezes (5–29%)
Skin rash	Por vezes (5–29%)
Bone infection	Raramente (1–4%)
Decreased immune function	Raramente (1–4%)
Eczema	Raramente (1–4%)
Infection in blood stream	Raramente (1–4%)
Autoimmune antibody positivity	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Sempre
Broad wide portion of long bone	Por vezes (5–29%)
Irregular wide portion of a long bone	Por vezes (5–29%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Por vezes (5–29%)
Abnormalities of the fingers	Raramente (1–4%)
Slipped end part of innermost thighbone	Raramente (1–4%)
Coxa vara	Não registado
Increased bone density in wide portion of long bone	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating vitamin K concentration	Frequente (30–79%)
Deficient in vitamin D	Frequente (30–79%)
Hypoamylasemia	Frequente (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Frequente (30–79%)
Vitamin A deficiency	Frequente (30–79%)
Vitamin E deficiency	Frequente (30–79%)
Diabetes mellitus	Raramente (1–4%)
High liver enzymes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the gastrointestinal tract	Muito frequente (80–99%)
Fat malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Muito frequente (80–99%)
Fat in feces	Frequente (30–79%)
Malnutrition	Frequente (30–79%)
Underdeveloped pancreas	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Short attention span	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Não registado
Intellectual disability, mild	Não registado
Specific learning disability	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Sinus disease	Por vezes (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Raramente (1–4%)
Mouth sore	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Myocardial necrosis	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the outer ear	Raramente (1–4%)
Hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased response to growth hormone stimulation test	Raramente (1–4%)
Hypopituitarism	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Não registado
Neonatal respiratory distress	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Increased calcium level in kidney	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Ichthyosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the thoracic cavity	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SBDS e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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