Caractéristiques

Caractéristiques liées à SBDS

SBDS ribosome maturation factor

La Human Phenotype Ontology associe 94 caractéristiques à SBDS, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SBDS

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aplastic anemia	Toujours
Low number of red blood cells or hemoglobin	Toujours
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Très souvent (80–99 %)
Bone marrow failure	Très souvent (80–99 %)
Low blood neutrophil count	Très souvent (80–99 %)
Impaired neutrophil chemotaxis	Souvent (30–79 %)
Increased mean corpuscular volume	Souvent (30–79 %)
Low blood cell count	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Macrocytic anemia	Souvent (30–79 %)
Myelodysplasia	Souvent (30–79 %)
Normocytic anemia	Souvent (30–79 %)
Persistently decreased total neutrophil count	Souvent (30–79 %)
Reticulocytopenia	Souvent (30–79 %)
Transiently decreased total neutrophil count	Souvent (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Parfois (5–29 %)
Bleeding gums	Parfois (5–29 %)
Blood cancer	Parfois (5–29 %)
Bloody nose	Parfois (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Parfois (5–29 %)
Ecchymosis	Parfois (5–29 %)
Retinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Persistence of hemoglobin F	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anterior rib cupping	Toujours
Abnormality of the skeletal system	Très souvent (80–99 %)
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of joints	Parfois (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral body	Parfois (5–29 %)
Deformed rib cage	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Enlargement of the costochondral junction	Non signalé
Irregular ossification at anterior rib ends	Non signalé
Narrow chest	Non signalé
Narrow greater sciatic notch	Non signalé
Ovoid vertebral bodies	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pneumonia	Parfois (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent viral infections	Parfois (5–29 %)
Skin rash	Parfois (5–29 %)
Bone infection	Rarement (1–4 %)
Decreased immune function	Rarement (1–4 %)
Eczema	Rarement (1–4 %)
Infection in blood stream	Rarement (1–4 %)
Autoimmune antibody positivity	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Toujours
Broad wide portion of long bone	Parfois (5–29 %)
Irregular wide portion of a long bone	Parfois (5–29 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Parfois (5–29 %)
Abnormalities of the fingers	Rarement (1–4 %)
Slipped end part of innermost thighbone	Rarement (1–4 %)
Coxa vara	Non signalé
Increased bone density in wide portion of long bone	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating vitamin K concentration	Souvent (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Souvent (30–79 %)
Hypoamylasemia	Souvent (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Souvent (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Souvent (30–79 %)
Vitamin E deficiency	Souvent (30–79 %)
Diabetes mellitus	Rarement (1–4 %)
High liver enzymes	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the gastrointestinal tract	Très souvent (80–99 %)
Fat malabsorption	Très souvent (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Très souvent (80–99 %)
Fat in feces	Souvent (30–79 %)
Malnutrition	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped pancreas	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Short attention span	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Non signalé
Intellectual disability, mild	Non signalé
Specific learning disability	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Sinus disease	Parfois (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Rarement (1–4 %)
Mouth sore	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
Myocardial necrosis	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the outer ear	Rarement (1–4 %)
Hearing impairment	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased response to growth hormone stimulation test	Rarement (1–4 %)
Hypopituitarism	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Non signalé
Neonatal respiratory distress	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased calcium level in kidney	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ichthyosis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the thoracic cavity	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SBDS et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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