Egenskaper

Egenskaper kopplade till SBDS

SBDS ribosome maturation factor

Human Phenotype Ontology kopplar 94 egenskaper till SBDS, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

SBDS

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aplastic anemia	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Mycket ofta (80–99 %)
Bone marrow failure	Mycket ofta (80–99 %)
Low blood neutrophil count	Mycket ofta (80–99 %)
Impaired neutrophil chemotaxis	Ofta (30–79 %)
Increased mean corpuscular volume	Ofta (30–79 %)
Low blood cell count	Ofta (30–79 %)
Low platelet count	Ofta (30–79 %)
Macrocytic anemia	Ofta (30–79 %)
Myelodysplasia	Ofta (30–79 %)
Normocytic anemia	Ofta (30–79 %)
Persistently decreased total neutrophil count	Ofta (30–79 %)
Reticulocytopenia	Ofta (30–79 %)
Transiently decreased total neutrophil count	Ofta (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Ibland (5–29 %)
Bleeding gums	Ibland (5–29 %)
Blood cancer	Ibland (5–29 %)
Bloody nose	Ibland (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Ibland (5–29 %)
Ecchymosis	Ibland (5–29 %)
Retinal bleeding	Ibland (5–29 %)
Persistence of hemoglobin F	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anterior rib cupping	Alltid
Abnormality of the skeletal system	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of joints	Ibland (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral body	Ibland (5–29 %)
Deformed rib cage	Ibland (5–29 %)
Osteopenia	Ibland (5–29 %)
Enlargement of the costochondral junction	Inte registrerat
Irregular ossification at anterior rib ends	Inte registrerat
Narrow chest	Inte registrerat
Narrow greater sciatic notch	Inte registrerat
Ovoid vertebral bodies	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pneumonia	Ibland (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Ibland (5–29 %)
Recurrent infections	Ibland (5–29 %)
Recurrent viral infections	Ibland (5–29 %)
Skin rash	Ibland (5–29 %)
Bone infection	Sällan (1–4%)
Decreased immune function	Sällan (1–4%)
Eczema	Sällan (1–4%)
Infection in blood stream	Sällan (1–4%)
Autoimmune antibody positivity	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Alltid
Broad wide portion of long bone	Ibland (5–29 %)
Irregular wide portion of a long bone	Ibland (5–29 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Ibland (5–29 %)
Abnormalities of the fingers	Sällan (1–4%)
Slipped end part of innermost thighbone	Sällan (1–4%)
Coxa vara	Inte registrerat
Increased bone density in wide portion of long bone	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating vitamin K concentration	Ofta (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Ofta (30–79 %)
Hypoamylasemia	Ofta (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Ofta (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Ofta (30–79 %)
Vitamin E deficiency	Ofta (30–79 %)
Diabetes mellitus	Sällan (1–4%)
High liver enzymes	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the gastrointestinal tract	Mycket ofta (80–99 %)
Fat malabsorption	Mycket ofta (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Mycket ofta (80–99 %)
Fat in feces	Ofta (30–79 %)
Malnutrition	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped pancreas	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver	Sällan (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Short attention span	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Inte registrerat
Intellectual disability, mild	Inte registrerat
Specific learning disability	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dental cavities	Ibland (5–29 %)
Sinus disease	Ibland (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Sällan (1–4%)
Mouth sore	Sällan (1–4%)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Growth delay	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)
Small for gestational age	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the heart	Ibland (5–29 %)
Myocardial necrosis	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the outer ear	Sällan (1–4%)
Hearing impairment	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sällan (1–4%)
Hypopituitarism	Sällan (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Inte registrerat
Neonatal respiratory distress	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased calcium level in kidney	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ichthyosis	Sällan (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the thoracic cavity	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SBDS och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test