Cechy

Cechy powiązane z SBDS

SBDS ribosome maturation factor

Human Phenotype Ontology łączy z SBDS 94 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SBDS

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Aplastic anemia	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zawsze
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Bardzo często (80–99%)
Bone marrow failure	Bardzo często (80–99%)
Low blood neutrophil count	Bardzo często (80–99%)
Impaired neutrophil chemotaxis	Często (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	Często (30–79%)
Low blood cell count	Często (30–79%)
Low platelet count	Często (30–79%)
Macrocytic anemia	Często (30–79%)
Myelodysplasia	Często (30–79%)
Normocytic anemia	Często (30–79%)
Persistently decreased total neutrophil count	Często (30–79%)
Reticulocytopenia	Często (30–79%)
Transiently decreased total neutrophil count	Często (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Czasami (5–29%)
Bleeding gums	Czasami (5–29%)
Blood cancer	Czasami (5–29%)
Bloody nose	Czasami (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Czasami (5–29%)
Ecchymosis	Czasami (5–29%)
Retinal bleeding	Czasami (5–29%)
Persistence of hemoglobin F	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Anterior rib cupping	Zawsze
Abnormality of the skeletal system	Bardzo często (80–99%)
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Abnormal shape of joints	Czasami (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	Czasami (5–29%)
Deformed rib cage	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Nie odnotowano
Irregular ossification at anterior rib ends	Nie odnotowano
Narrow chest	Nie odnotowano
Narrow greater sciatic notch	Nie odnotowano
Ovoid vertebral bodies	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Pneumonia	Czasami (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Czasami (5–29%)
Recurrent infections	Czasami (5–29%)
Recurrent viral infections	Czasami (5–29%)
Skin rash	Czasami (5–29%)
Bone infection	Rzadko (1–4%)
Decreased immune function	Rzadko (1–4%)
Eczema	Rzadko (1–4%)
Infection in blood stream	Rzadko (1–4%)
Autoimmune antibody positivity	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Zawsze
Broad wide portion of long bone	Czasami (5–29%)
Irregular wide portion of a long bone	Czasami (5–29%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Czasami (5–29%)
Abnormalities of the fingers	Rzadko (1–4%)
Slipped end part of innermost thighbone	Rzadko (1–4%)
Coxa vara	Nie odnotowano
Increased bone density in wide portion of long bone	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating vitamin K concentration	Często (30–79%)
Deficient in vitamin D	Często (30–79%)
Hypoamylasemia	Często (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Często (30–79%)
Vitamin A deficiency	Często (30–79%)
Vitamin E deficiency	Często (30–79%)
Diabetes mellitus	Rzadko (1–4%)
High liver enzymes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the gastrointestinal tract	Bardzo często (80–99%)
Fat malabsorption	Bardzo często (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Bardzo często (80–99%)
Fat in feces	Często (30–79%)
Malnutrition	Często (30–79%)
Underdeveloped pancreas	Często (30–79%)
Enlarged liver	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Short attention span	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Nie odnotowano
Intellectual disability, mild	Nie odnotowano
Specific learning disability	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Dental cavities	Czasami (5–29%)
Sinus disease	Czasami (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Rzadko (1–4%)
Mouth sore	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Small for gestational age	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
Myocardial necrosis	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the outer ear	Rzadko (1–4%)
Hearing impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Rzadko (1–4%)
Hypopituitarism	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Nie odnotowano
Neonatal respiratory distress	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Increased calcium level in kidney	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Ichthyosis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the thoracic cavity	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SBDS i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test