Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SBDS

SBDS ribosome maturation factor

De Human Phenotype Ontology koppelt 94 kenmerken aan SBDS, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

SBDS

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Aplastic anemia	Altijd
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altijd
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Heel vaak (80–99%)
Bone marrow failure	Heel vaak (80–99%)
Low blood neutrophil count	Heel vaak (80–99%)
Impaired neutrophil chemotaxis	Vaak (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	Vaak (30–79%)
Low blood cell count	Vaak (30–79%)
Low platelet count	Vaak (30–79%)
Macrocytic anemia	Vaak (30–79%)
Myelodysplasia	Vaak (30–79%)
Normocytic anemia	Vaak (30–79%)
Persistently decreased total neutrophil count	Vaak (30–79%)
Reticulocytopenia	Vaak (30–79%)
Transiently decreased total neutrophil count	Vaak (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Soms (5–29%)
Bleeding gums	Soms (5–29%)
Blood cancer	Soms (5–29%)
Bloody nose	Soms (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Soms (5–29%)
Ecchymosis	Soms (5–29%)
Retinal bleeding	Soms (5–29%)
Persistence of hemoglobin F	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anterior rib cupping	Altijd
Abnormality of the skeletal system	Heel vaak (80–99%)
Delayed bone maturation	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of joints	Soms (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	Soms (5–29%)
Deformed rib cage	Soms (5–29%)
Osteopenia	Soms (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Niet vastgelegd
Irregular ossification at anterior rib ends	Niet vastgelegd
Narrow chest	Niet vastgelegd
Narrow greater sciatic notch	Niet vastgelegd
Ovoid vertebral bodies	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pneumonia	Soms (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Soms (5–29%)
Recurrent infections	Soms (5–29%)
Recurrent viral infections	Soms (5–29%)
Skin rash	Soms (5–29%)
Bone infection	Zelden (1–4%)
Decreased immune function	Zelden (1–4%)
Eczema	Zelden (1–4%)
Infection in blood stream	Zelden (1–4%)
Autoimmune antibody positivity	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Altijd
Broad wide portion of long bone	Soms (5–29%)
Irregular wide portion of a long bone	Soms (5–29%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Soms (5–29%)
Abnormalities of the fingers	Zelden (1–4%)
Slipped end part of innermost thighbone	Zelden (1–4%)
Coxa vara	Niet vastgelegd
Increased bone density in wide portion of long bone	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating vitamin K concentration	Vaak (30–79%)
Deficient in vitamin D	Vaak (30–79%)
Hypoamylasemia	Vaak (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Vaak (30–79%)
Vitamin A deficiency	Vaak (30–79%)
Vitamin E deficiency	Vaak (30–79%)
Diabetes mellitus	Zelden (1–4%)
High liver enzymes	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the gastrointestinal tract	Heel vaak (80–99%)
Fat malabsorption	Heel vaak (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Heel vaak (80–99%)
Fat in feces	Vaak (30–79%)
Malnutrition	Vaak (30–79%)
Underdeveloped pancreas	Vaak (30–79%)
Enlarged liver	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Short attention span	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Niet vastgelegd
Intellectual disability, mild	Niet vastgelegd
Specific learning disability	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dental cavities	Soms (5–29%)
Sinus disease	Soms (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Zelden (1–4%)
Mouth sore	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Growth delay	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)
Small for gestational age	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the heart	Soms (5–29%)
Myocardial necrosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the outer ear	Zelden (1–4%)
Hearing impairment	Zelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Zelden (1–4%)
Hypopituitarism	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulties	Niet vastgelegd
Neonatal respiratory distress	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased calcium level in kidney	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ichthyosis	Zelden (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the thoracic cavity	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SBDS gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen