특성

SBDS 연관 특성

SBDS ribosome maturation factor

인간 표현형 온톨로지가 SBDS에 연결하는 특성은 94개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Aplastic anemia	항상
Low number of red blood cells or hemoglobin	항상
Abnormality of blood and blood-forming tissues	매우 자주 (80–99%)
Bone marrow failure	매우 자주 (80–99%)
Low blood neutrophil count	매우 자주 (80–99%)
Impaired neutrophil chemotaxis	자주 (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	자주 (30–79%)
Low blood cell count	자주 (30–79%)
Low platelet count	자주 (30–79%)
Macrocytic anemia	자주 (30–79%)
Myelodysplasia	자주 (30–79%)
Normocytic anemia	자주 (30–79%)
Persistently decreased total neutrophil count	자주 (30–79%)
Reticulocytopenia	자주 (30–79%)
Transiently decreased total neutrophil count	자주 (30–79%)
Acute myeloid leukemia	가끔 (5–29%)
Bleeding gums	가끔 (5–29%)
Blood cancer	가끔 (5–29%)
Bloody nose	가끔 (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	가끔 (5–29%)
Ecchymosis	가끔 (5–29%)
Retinal bleeding	가끔 (5–29%)
Persistence of hemoglobin F	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Anterior rib cupping	항상
Abnormality of the skeletal system	매우 자주 (80–99%)
Delayed bone maturation	자주 (30–79%)
Abnormal shape of joints	가끔 (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	가끔 (5–29%)
Deformed rib cage	가끔 (5–29%)
Osteopenia	가끔 (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	기록되지 않음
Irregular ossification at anterior rib ends	기록되지 않음
Narrow chest	기록되지 않음
Narrow greater sciatic notch	기록되지 않음
Ovoid vertebral bodies	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Pneumonia	가끔 (5–29%)
Recurrent bacterial infections	가끔 (5–29%)
Recurrent infections	가끔 (5–29%)
Recurrent viral infections	가끔 (5–29%)
Skin rash	가끔 (5–29%)
Bone infection	드물게 (1–4%)
Decreased immune function	드물게 (1–4%)
Eczema	드물게 (1–4%)
Infection in blood stream	드물게 (1–4%)
Autoimmune antibody positivity	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Proximal femoral metaphyseal irregularity	항상
Broad wide portion of long bone	가끔 (5–29%)
Irregular wide portion of a long bone	가끔 (5–29%)
Metaphyseal chondrodysplasia	가끔 (5–29%)
Abnormalities of the fingers	드물게 (1–4%)
Slipped end part of innermost thighbone	드물게 (1–4%)
Coxa vara	기록되지 않음
Increased bone density in wide portion of long bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating vitamin K concentration	자주 (30–79%)
Deficient in vitamin D	자주 (30–79%)
Hypoamylasemia	자주 (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	자주 (30–79%)
Vitamin A deficiency	자주 (30–79%)
Vitamin E deficiency	자주 (30–79%)
Diabetes mellitus	드물게 (1–4%)
High liver enzymes	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the gastrointestinal tract	매우 자주 (80–99%)
Fat malabsorption	매우 자주 (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	매우 자주 (80–99%)
Fat in feces	자주 (30–79%)
Malnutrition	자주 (30–79%)
Underdeveloped pancreas	자주 (30–79%)
Enlarged liver	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Short attention span	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	기록되지 않음
Intellectual disability, mild	기록되지 않음
Specific learning disability	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)
Myocardial necrosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the outer ear	드물게 (1–4%)
Hearing impairment	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Decreased response to growth hormone stimulation test	드물게 (1–4%)
Hypopituitarism	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	기록되지 않음
Neonatal respiratory distress	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Increased calcium level in kidney	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ichthyosis	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the thoracic cavity	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SBDS에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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