AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SBDS
SBDS ribosome maturation factor
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 94 χαρακτηριστικά με το SBDS, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Aplastic anemia | Πάντα |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Πάντα |
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bone marrow failure | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low blood neutrophil count | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Impaired neutrophil chemotaxis | Συχνά (30–79%) |
| Increased mean corpuscular volume | Συχνά (30–79%) |
| Low blood cell count | Συχνά (30–79%) |
| Low platelet count | Συχνά (30–79%) |
| Macrocytic anemia | Συχνά (30–79%) |
| Myelodysplasia | Συχνά (30–79%) |
| Normocytic anemia | Συχνά (30–79%) |
| Persistently decreased total neutrophil count | Συχνά (30–79%) |
| Reticulocytopenia | Συχνά (30–79%) |
| Transiently decreased total neutrophil count | Συχνά (30–79%) |
| Acute myeloid leukemia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bleeding gums | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blood cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bloody nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ecchymosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Retinal bleeding | Μερικές φορές (5–29%) |
| Persistence of hemoglobin F | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anterior rib cupping | Πάντα |
| Abnormality of the skeletal system | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal shape of joints | Μερικές φορές (5–29%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Μερικές φορές (5–29%) |
| Deformed rib cage | Μερικές φορές (5–29%) |
| Osteopenia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlargement of the costochondral junction | Δεν έχει καταγραφεί |
| Irregular ossification at anterior rib ends | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrow chest | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrow greater sciatic notch | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ovoid vertebral bodies | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Pneumonia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent bacterial infections | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent infections | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent viral infections | Μερικές φορές (5–29%) |
| Skin rash | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bone infection | Σπάνια (1–4%) |
| Decreased immune function | Σπάνια (1–4%) |
| Eczema | Σπάνια (1–4%) |
| Infection in blood stream | Σπάνια (1–4%) |
| Autoimmune antibody positivity | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Proximal femoral metaphyseal irregularity | Πάντα |
| Broad wide portion of long bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Irregular wide portion of a long bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Metaphyseal chondrodysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormalities of the fingers | Σπάνια (1–4%) |
| Slipped end part of innermost thighbone | Σπάνια (1–4%) |
| Coxa vara | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased bone density in wide portion of long bone | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating vitamin K concentration | Συχνά (30–79%) |
| Deficient in vitamin D | Συχνά (30–79%) |
| Hypoamylasemia | Συχνά (30–79%) |
| Increased serum bile acid concentration | Συχνά (30–79%) |
| Vitamin A deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Vitamin E deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Σπάνια (1–4%) |
| High liver enzymes | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fat malabsorption | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fat in feces | Συχνά (30–79%) |
| Malnutrition | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped pancreas | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged liver | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Behavioral abnormality | Συχνά (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short attention span | Μερικές φορές (5–29%) |
| Global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
| Intellectual disability, mild | Δεν έχει καταγραφεί |
| Specific learning disability | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dental cavities | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sinus disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed eruption of teeth | Σπάνια (1–4%) |
| Mouth sore | Σπάνια (1–4%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Growth delay | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
| Small for gestational age | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Myocardial necrosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the outer ear | Σπάνια (1–4%) |
| Hearing impairment | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Σπάνια (1–4%) |
| Hypopituitarism | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breathing difficulties | Δεν έχει καταγραφεί |
| Neonatal respiratory distress | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ichthyosis | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the thoracic cavity
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the thoracic cavity | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SBDS και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες