Tratti

Tratti collegati a SBDS

SBDS ribosome maturation factor

La Human Phenotype Ontology collega 94 tratti a SBDS, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SBDS

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Aplastic anemia	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Molto spesso (80–99%)
Bone marrow failure	Molto spesso (80–99%)
Low blood neutrophil count	Molto spesso (80–99%)
Impaired neutrophil chemotaxis	Spesso (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	Spesso (30–79%)
Low blood cell count	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Macrocytic anemia	Spesso (30–79%)
Myelodysplasia	Spesso (30–79%)
Normocytic anemia	Spesso (30–79%)
Persistently decreased total neutrophil count	Spesso (30–79%)
Reticulocytopenia	Spesso (30–79%)
Transiently decreased total neutrophil count	Spesso (30–79%)
Acute myeloid leukemia	A volte (5–29%)
Bleeding gums	A volte (5–29%)
Blood cancer	A volte (5–29%)
Bloody nose	A volte (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	A volte (5–29%)
Ecchymosis	A volte (5–29%)
Retinal bleeding	A volte (5–29%)
Persistence of hemoglobin F	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anterior rib cupping	Sempre
Abnormality of the skeletal system	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of joints	A volte (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	A volte (5–29%)
Deformed rib cage	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Non registrato
Irregular ossification at anterior rib ends	Non registrato
Narrow chest	Non registrato
Narrow greater sciatic notch	Non registrato
Ovoid vertebral bodies	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pneumonia	A volte (5–29%)
Recurrent bacterial infections	A volte (5–29%)
Recurrent infections	A volte (5–29%)
Recurrent viral infections	A volte (5–29%)
Skin rash	A volte (5–29%)
Bone infection	Raramente (1–4%)
Decreased immune function	Raramente (1–4%)
Eczema	Raramente (1–4%)
Infection in blood stream	Raramente (1–4%)
Autoimmune antibody positivity	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Sempre
Broad wide portion of long bone	A volte (5–29%)
Irregular wide portion of a long bone	A volte (5–29%)
Metaphyseal chondrodysplasia	A volte (5–29%)
Abnormalities of the fingers	Raramente (1–4%)
Slipped end part of innermost thighbone	Raramente (1–4%)
Coxa vara	Non registrato
Increased bone density in wide portion of long bone	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating vitamin K concentration	Spesso (30–79%)
Deficient in vitamin D	Spesso (30–79%)
Hypoamylasemia	Spesso (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Spesso (30–79%)
Vitamin A deficiency	Spesso (30–79%)
Vitamin E deficiency	Spesso (30–79%)
Diabetes mellitus	Raramente (1–4%)
High liver enzymes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the gastrointestinal tract	Molto spesso (80–99%)
Fat malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Molto spesso (80–99%)
Fat in feces	Spesso (30–79%)
Malnutrition	Spesso (30–79%)
Underdeveloped pancreas	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Short attention span	A volte (5–29%)
Global developmental delay	Non registrato
Intellectual disability, mild	Non registrato
Specific learning disability	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Dental cavities	A volte (5–29%)
Sinus disease	A volte (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Raramente (1–4%)
Mouth sore	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
Myocardial necrosis	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the outer ear	Raramente (1–4%)
Hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased response to growth hormone stimulation test	Raramente (1–4%)
Hypopituitarism	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Non registrato
Neonatal respiratory distress	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased calcium level in kidney	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Ichthyosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the thoracic cavity	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SBDS e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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