Özellikler

SBDS ile ilişkili özellikler

SBDS ribosome maturation factor

Human Phenotype Ontology, SBDS ile ilişkili 94 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SBDS

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aplastic anemia	Her zaman
Low number of red blood cells or hemoglobin	Her zaman
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Çok sık (%80–99)
Bone marrow failure	Çok sık (%80–99)
Low blood neutrophil count	Çok sık (%80–99)
Impaired neutrophil chemotaxis	Sık (%30–79)
Increased mean corpuscular volume	Sık (%30–79)
Low blood cell count	Sık (%30–79)
Low platelet count	Sık (%30–79)
Macrocytic anemia	Sık (%30–79)
Myelodysplasia	Sık (%30–79)
Normocytic anemia	Sık (%30–79)
Persistently decreased total neutrophil count	Sık (%30–79)
Reticulocytopenia	Sık (%30–79)
Transiently decreased total neutrophil count	Sık (%30–79)
Acute myeloid leukemia	Bazen (%5–29)
Bleeding gums	Bazen (%5–29)
Blood cancer	Bazen (%5–29)
Bloody nose	Bazen (%5–29)
Decreased blood leukocyte number	Bazen (%5–29)
Ecchymosis	Bazen (%5–29)
Retinal bleeding	Bazen (%5–29)
Persistence of hemoglobin F	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anterior rib cupping	Her zaman
Abnormality of the skeletal system	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Abnormal shape of joints	Bazen (%5–29)
Compression fracture of a vertebral body	Bazen (%5–29)
Deformed rib cage	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Enlargement of the costochondral junction	Kaydedilmedi
Irregular ossification at anterior rib ends	Kaydedilmedi
Narrow chest	Kaydedilmedi
Narrow greater sciatic notch	Kaydedilmedi
Ovoid vertebral bodies	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pneumonia	Bazen (%5–29)
Recurrent bacterial infections	Bazen (%5–29)
Recurrent infections	Bazen (%5–29)
Recurrent viral infections	Bazen (%5–29)
Skin rash	Bazen (%5–29)
Bone infection	Seyrek (%1–4)
Decreased immune function	Seyrek (%1–4)
Eczema	Seyrek (%1–4)
Infection in blood stream	Seyrek (%1–4)
Autoimmune antibody positivity	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Her zaman
Broad wide portion of long bone	Bazen (%5–29)
Irregular wide portion of a long bone	Bazen (%5–29)
Metaphyseal chondrodysplasia	Bazen (%5–29)
Abnormalities of the fingers	Seyrek (%1–4)
Slipped end part of innermost thighbone	Seyrek (%1–4)
Coxa vara	Kaydedilmedi
Increased bone density in wide portion of long bone	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating vitamin K concentration	Sık (%30–79)
Deficient in vitamin D	Sık (%30–79)
Hypoamylasemia	Sık (%30–79)
Increased serum bile acid concentration	Sık (%30–79)
Vitamin A deficiency	Sık (%30–79)
Vitamin E deficiency	Sık (%30–79)
Diabetes mellitus	Seyrek (%1–4)
High liver enzymes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the gastrointestinal tract	Çok sık (%80–99)
Fat malabsorption	Çok sık (%80–99)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Çok sık (%80–99)
Fat in feces	Sık (%30–79)
Malnutrition	Sık (%30–79)
Underdeveloped pancreas	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Short attention span	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Intellectual disability, mild	Kaydedilmedi
Specific learning disability	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dental cavities	Bazen (%5–29)
Sinus disease	Bazen (%5–29)
Delayed eruption of teeth	Seyrek (%1–4)
Mouth sore	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth delay	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
Myocardial necrosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the outer ear	Seyrek (%1–4)
Hearing impairment	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased response to growth hormone stimulation test	Seyrek (%1–4)
Hypopituitarism	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Kaydedilmedi
Neonatal respiratory distress	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased calcium level in kidney	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ichthyosis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the thoracic cavity

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the thoracic cavity	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SBDS ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al