Merkmale

Mit SBDS verknüpfte Merkmale

SBDS ribosome maturation factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 94 Merkmale mit SBDS, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SBDS

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aplastic anemia	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Sehr häufig (80–99 %)
Bone marrow failure	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood neutrophil count	Sehr häufig (80–99 %)
Impaired neutrophil chemotaxis	Häufig (30–79 %)
Increased mean corpuscular volume	Häufig (30–79 %)
Low blood cell count	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Macrocytic anemia	Häufig (30–79 %)
Myelodysplasia	Häufig (30–79 %)
Normocytic anemia	Häufig (30–79 %)
Persistently decreased total neutrophil count	Häufig (30–79 %)
Reticulocytopenia	Häufig (30–79 %)
Transiently decreased total neutrophil count	Häufig (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Manchmal (5–29 %)
Bleeding gums	Manchmal (5–29 %)
Blood cancer	Manchmal (5–29 %)
Bloody nose	Manchmal (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Manchmal (5–29 %)
Ecchymosis	Manchmal (5–29 %)
Retinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Persistence of hemoglobin F	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anterior rib cupping	Immer
Abnormality of the skeletal system	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of joints	Manchmal (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral body	Manchmal (5–29 %)
Deformed rib cage	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Enlargement of the costochondral junction	Nicht erfasst
Irregular ossification at anterior rib ends	Nicht erfasst
Narrow chest	Nicht erfasst
Narrow greater sciatic notch	Nicht erfasst
Ovoid vertebral bodies	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent viral infections	Manchmal (5–29 %)
Skin rash	Manchmal (5–29 %)
Bone infection	Selten (1–4 %)
Decreased immune function	Selten (1–4 %)
Eczema	Selten (1–4 %)
Infection in blood stream	Selten (1–4 %)
Autoimmune antibody positivity	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Immer
Broad wide portion of long bone	Manchmal (5–29 %)
Irregular wide portion of a long bone	Manchmal (5–29 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Manchmal (5–29 %)
Abnormalities of the fingers	Selten (1–4 %)
Slipped end part of innermost thighbone	Selten (1–4 %)
Coxa vara	Nicht erfasst
Increased bone density in wide portion of long bone	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating vitamin K concentration	Häufig (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Häufig (30–79 %)
Hypoamylasemia	Häufig (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Häufig (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Häufig (30–79 %)
Vitamin E deficiency	Häufig (30–79 %)
Diabetes mellitus	Selten (1–4 %)
High liver enzymes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the gastrointestinal tract	Sehr häufig (80–99 %)
Fat malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Fat in feces	Häufig (30–79 %)
Malnutrition	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped pancreas	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Nicht erfasst
Intellectual disability, mild	Nicht erfasst
Specific learning disability	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Sinus disease	Manchmal (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Selten (1–4 %)
Mouth sore	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
Myocardial necrosis	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the outer ear	Selten (1–4 %)
Hearing impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Selten (1–4 %)
Hypopituitarism	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Nicht erfasst
Neonatal respiratory distress	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased calcium level in kidney	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ichthyosis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the thoracic cavity	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SBDS verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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