Egenskaber

Egenskaber knyttet til SBDS

SBDS ribosome maturation factor

Human Phenotype Ontology knytter 94 egenskaber til SBDS, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SBDS

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aplastic anemia	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Meget ofte (80–99 %)
Bone marrow failure	Meget ofte (80–99 %)
Low blood neutrophil count	Meget ofte (80–99 %)
Impaired neutrophil chemotaxis	Ofte (30–79 %)
Increased mean corpuscular volume	Ofte (30–79 %)
Low blood cell count	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Macrocytic anemia	Ofte (30–79 %)
Myelodysplasia	Ofte (30–79 %)
Normocytic anemia	Ofte (30–79 %)
Persistently decreased total neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Reticulocytopenia	Ofte (30–79 %)
Transiently decreased total neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Nogle gange (5–29 %)
Bleeding gums	Nogle gange (5–29 %)
Blood cancer	Nogle gange (5–29 %)
Bloody nose	Nogle gange (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Nogle gange (5–29 %)
Ecchymosis	Nogle gange (5–29 %)
Retinal bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Persistence of hemoglobin F	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anterior rib cupping	Altid
Abnormality of the skeletal system	Meget ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of joints	Nogle gange (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral body	Nogle gange (5–29 %)
Deformed rib cage	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Enlargement of the costochondral junction	Ikke registreret
Irregular ossification at anterior rib ends	Ikke registreret
Narrow chest	Ikke registreret
Narrow greater sciatic notch	Ikke registreret
Ovoid vertebral bodies	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pneumonia	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent viral infections	Nogle gange (5–29 %)
Skin rash	Nogle gange (5–29 %)
Bone infection	Sjældent (1–4%)
Decreased immune function	Sjældent (1–4%)
Eczema	Sjældent (1–4%)
Infection in blood stream	Sjældent (1–4%)
Autoimmune antibody positivity	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Altid
Broad wide portion of long bone	Nogle gange (5–29 %)
Irregular wide portion of a long bone	Nogle gange (5–29 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormalities of the fingers	Sjældent (1–4%)
Slipped end part of innermost thighbone	Sjældent (1–4%)
Coxa vara	Ikke registreret
Increased bone density in wide portion of long bone	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating vitamin K concentration	Ofte (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Ofte (30–79 %)
Hypoamylasemia	Ofte (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Ofte (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Ofte (30–79 %)
Vitamin E deficiency	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Sjældent (1–4%)
High liver enzymes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the gastrointestinal tract	Meget ofte (80–99 %)
Fat malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Meget ofte (80–99 %)
Fat in feces	Ofte (30–79 %)
Malnutrition	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped pancreas	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registreret
Intellectual disability, mild	Ikke registreret
Specific learning disability	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dental cavities	Nogle gange (5–29 %)
Sinus disease	Nogle gange (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Sjældent (1–4%)
Mouth sore	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Myocardial necrosis	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the outer ear	Sjældent (1–4%)
Hearing impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sjældent (1–4%)
Hypopituitarism	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Ikke registreret
Neonatal respiratory distress	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased calcium level in kidney	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ichthyosis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the thoracic cavity	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SBDS og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test