Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SBDS

SBDS ribosome maturation factor

Human Phenotype Ontology knytter 94 kjennetegn til SBDS, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

SBDS

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aplastic anemia	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Svært ofte (80–99 %)
Bone marrow failure	Svært ofte (80–99 %)
Low blood neutrophil count	Svært ofte (80–99 %)
Impaired neutrophil chemotaxis	Ofte (30–79 %)
Increased mean corpuscular volume	Ofte (30–79 %)
Low blood cell count	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Macrocytic anemia	Ofte (30–79 %)
Myelodysplasia	Ofte (30–79 %)
Normocytic anemia	Ofte (30–79 %)
Persistently decreased total neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Reticulocytopenia	Ofte (30–79 %)
Transiently decreased total neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Noen ganger (5–29 %)
Bleeding gums	Noen ganger (5–29 %)
Blood cancer	Noen ganger (5–29 %)
Bloody nose	Noen ganger (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Noen ganger (5–29 %)
Ecchymosis	Noen ganger (5–29 %)
Retinal bleeding	Noen ganger (5–29 %)
Persistence of hemoglobin F	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anterior rib cupping	Alltid
Abnormality of the skeletal system	Svært ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of joints	Noen ganger (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral body	Noen ganger (5–29 %)
Deformed rib cage	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Enlargement of the costochondral junction	Ikke registrert
Irregular ossification at anterior rib ends	Ikke registrert
Narrow chest	Ikke registrert
Narrow greater sciatic notch	Ikke registrert
Ovoid vertebral bodies	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pneumonia	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent infections	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent viral infections	Noen ganger (5–29 %)
Skin rash	Noen ganger (5–29 %)
Bone infection	Sjelden (1–4%)
Decreased immune function	Sjelden (1–4%)
Eczema	Sjelden (1–4%)
Infection in blood stream	Sjelden (1–4%)
Autoimmune antibody positivity	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Alltid
Broad wide portion of long bone	Noen ganger (5–29 %)
Irregular wide portion of a long bone	Noen ganger (5–29 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Abnormalities of the fingers	Sjelden (1–4%)
Slipped end part of innermost thighbone	Sjelden (1–4%)
Coxa vara	Ikke registrert
Increased bone density in wide portion of long bone	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating vitamin K concentration	Ofte (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Ofte (30–79 %)
Hypoamylasemia	Ofte (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Ofte (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Ofte (30–79 %)
Vitamin E deficiency	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Sjelden (1–4%)
High liver enzymes	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the gastrointestinal tract	Svært ofte (80–99 %)
Fat malabsorption	Svært ofte (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Svært ofte (80–99 %)
Fat in feces	Ofte (30–79 %)
Malnutrition	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped pancreas	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Short attention span	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registrert
Intellectual disability, mild	Ikke registrert
Specific learning disability	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dental cavities	Noen ganger (5–29 %)
Sinus disease	Noen ganger (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Sjelden (1–4%)
Mouth sore	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Myocardial necrosis	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the outer ear	Sjelden (1–4%)
Hearing impairment	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sjelden (1–4%)
Hypopituitarism	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Ikke registrert
Neonatal respiratory distress	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased calcium level in kidney	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ichthyosis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the thoracic cavity	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SBDS og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test