Ominaisuudet

Geeniin SBDS yhdistetyt ominaisuudet

SBDS ribosome maturation factor

Human Phenotype Ontology yhdistää SBDS-geeniin 94 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SBDS

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aplastic anemia	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Aina
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Hyvin usein (80–99%)
Bone marrow failure	Hyvin usein (80–99%)
Low blood neutrophil count	Hyvin usein (80–99%)
Impaired neutrophil chemotaxis	Usein (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	Usein (30–79%)
Low blood cell count	Usein (30–79%)
Low platelet count	Usein (30–79%)
Macrocytic anemia	Usein (30–79%)
Myelodysplasia	Usein (30–79%)
Normocytic anemia	Usein (30–79%)
Persistently decreased total neutrophil count	Usein (30–79%)
Reticulocytopenia	Usein (30–79%)
Transiently decreased total neutrophil count	Usein (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Joskus (5–29%)
Bleeding gums	Joskus (5–29%)
Blood cancer	Joskus (5–29%)
Bloody nose	Joskus (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Joskus (5–29%)
Ecchymosis	Joskus (5–29%)
Retinal bleeding	Joskus (5–29%)
Persistence of hemoglobin F	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anterior rib cupping	Aina
Abnormality of the skeletal system	Hyvin usein (80–99%)
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Abnormal shape of joints	Joskus (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	Joskus (5–29%)
Deformed rib cage	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Enlargement of the costochondral junction	Ei kirjattu
Irregular ossification at anterior rib ends	Ei kirjattu
Narrow chest	Ei kirjattu
Narrow greater sciatic notch	Ei kirjattu
Ovoid vertebral bodies	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pneumonia	Joskus (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Joskus (5–29%)
Recurrent infections	Joskus (5–29%)
Recurrent viral infections	Joskus (5–29%)
Skin rash	Joskus (5–29%)
Bone infection	Harvinainen (1–4 %)
Decreased immune function	Harvinainen (1–4 %)
Eczema	Harvinainen (1–4 %)
Infection in blood stream	Harvinainen (1–4 %)
Autoimmune antibody positivity	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Aina
Broad wide portion of long bone	Joskus (5–29%)
Irregular wide portion of a long bone	Joskus (5–29%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Joskus (5–29%)
Abnormalities of the fingers	Harvinainen (1–4 %)
Slipped end part of innermost thighbone	Harvinainen (1–4 %)
Coxa vara	Ei kirjattu
Increased bone density in wide portion of long bone	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating vitamin K concentration	Usein (30–79%)
Deficient in vitamin D	Usein (30–79%)
Hypoamylasemia	Usein (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Usein (30–79%)
Vitamin A deficiency	Usein (30–79%)
Vitamin E deficiency	Usein (30–79%)
Diabetes mellitus	Harvinainen (1–4 %)
High liver enzymes	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the gastrointestinal tract	Hyvin usein (80–99%)
Fat malabsorption	Hyvin usein (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Hyvin usein (80–99%)
Fat in feces	Usein (30–79%)
Malnutrition	Usein (30–79%)
Underdeveloped pancreas	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Short attention span	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Ei kirjattu
Intellectual disability, mild	Ei kirjattu
Specific learning disability	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dental cavities	Joskus (5–29%)
Sinus disease	Joskus (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Harvinainen (1–4 %)
Mouth sore	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Small for gestational age	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
Myocardial necrosis	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the outer ear	Harvinainen (1–4 %)
Hearing impairment	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased response to growth hormone stimulation test	Harvinainen (1–4 %)
Hypopituitarism	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Ei kirjattu
Neonatal respiratory distress	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased calcium level in kidney	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ichthyosis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the thoracic cavity	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SBDS-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test