Características

Características associadas a SALL1

spalt like transcription factor 1

A Human Phenotype Ontology associa 100 características a SALL1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Extra thumb	Muito frequente (80–99%)
Finger-like thumb	Muito frequente (80–99%)
Abnormal feet structure	Frequente (30–79%)
Broad thumb	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Toe curvature	Frequente (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Por vezes (5–29%)
Absent toe	Por vezes (5–29%)
Absent/small 3rd toe	Por vezes (5–29%)
Broad bone of big toe	Por vezes (5–29%)
Finger bends toward pinky	Por vezes (5–29%)
Fused toes	Por vezes (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Por vezes (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Por vezes (5–29%)
Talipes	Por vezes (5–29%)
Webbed 4th-5th toes	Por vezes (5–29%)
Webbed first and second toes	Por vezes (5–29%)
Clinodactyly of the 5th toe	Não registado
Extra bone on end of second long bone of hand	Não registado
Fusion of the long bones of the feet	Não registado
Short long bone of foot	Não registado
Webbed 2nd and 3rd toes	Não registado
Webbed 3rd-4th toes	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal failure	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Abnormal kidney location	Por vezes (5–29%)
Abnormal vagina morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the uterus	Por vezes (5–29%)
Abnormally shaped kidney	Por vezes (5–29%)
Cleft of scrotum	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Multiple kidney cysts	Por vezes (5–29%)
Small kidneys	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped penis	Por vezes (5–29%)
Urethral valve	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)
Bifid uterus	Não registado
Multicystic kidney dysplasia	Não registado
Renal dysplasia	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal connection between rectum and vagina	Muito frequente (80–99%)
Absent anus	Muito frequente (80–99%)
Rectoperineal fistula	Muito frequente (80–99%)
Anteriorly placed anus	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Por vezes (5–29%)
Loss of bowel control	Por vezes (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Não registado
Acid reflux	Não registado
Narrowing of anal opening	Não registado
Umbilical hernia	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Small ears	Sempre
Abnormally shaped ears	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Overfolded ears	Frequente (30–79%)
Abnormal tragus morphology	Por vezes (5–29%)
Lop ear	Por vezes (5–29%)
Large ears	Não registado
Overfolding of the superior helices	Não registado
Satyr ear	Não registado
Stahl ear	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Skin tag in front of the ear	Muito frequente (80–99%)
Benign eye tumor	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Não registado
Pit in front of the ear	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Chiari malformation	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Holoprosencephaly	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Tethered cord	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiac septum morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of vision	Por vezes (5–29%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Duane anomaly	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)
Small for gestational age	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal vertebral morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the ribs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Firm lump under the skin	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SALL1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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