Merkmale

Mit SALL1 verknüpfte Merkmale

spalt like transcription factor 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 100 Merkmale mit SALL1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Finger-like thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal feet structure	Häufig (30–79 %)
Broad thumb	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Toe curvature	Häufig (30–79 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Absent toe	Manchmal (5–29 %)
Absent/small 3rd toe	Manchmal (5–29 %)
Broad bone of big toe	Manchmal (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Manchmal (5–29 %)
Fused toes	Manchmal (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Manchmal (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)
Webbed 4th-5th toes	Manchmal (5–29 %)
Webbed first and second toes	Manchmal (5–29 %)
Clinodactyly of the 5th toe	Nicht erfasst
Extra bone on end of second long bone of hand	Nicht erfasst
Fusion of the long bones of the feet	Nicht erfasst
Short long bone of foot	Nicht erfasst
Webbed 2nd and 3rd toes	Nicht erfasst
Webbed 3rd-4th toes	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal failure	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormal kidney location	Manchmal (5–29 %)
Abnormal vagina morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Manchmal (5–29 %)
Abnormally shaped kidney	Manchmal (5–29 %)
Cleft of scrotum	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Manchmal (5–29 %)
Small kidneys	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped penis	Manchmal (5–29 %)
Urethral valve	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)
Bifid uterus	Nicht erfasst
Multicystic kidney dysplasia	Nicht erfasst
Renal dysplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal connection between rectum and vagina	Sehr häufig (80–99 %)
Absent anus	Sehr häufig (80–99 %)
Rectoperineal fistula	Sehr häufig (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Manchmal (5–29 %)
Loss of bowel control	Manchmal (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Nicht erfasst
Acid reflux	Nicht erfasst
Narrowing of anal opening	Nicht erfasst
Umbilical hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small ears	Immer
Abnormally shaped ears	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Overfolded ears	Häufig (30–79 %)
Abnormal tragus morphology	Manchmal (5–29 %)
Lop ear	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Nicht erfasst
Overfolding of the superior helices	Nicht erfasst
Satyr ear	Nicht erfasst
Stahl ear	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Skin tag in front of the ear	Sehr häufig (80–99 %)
Benign eye tumor	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst
Pit in front of the ear	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Holoprosencephaly	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Tethered cord	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiac septum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of vision	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Duane anomaly	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)
Small for gestational age	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal vertebral morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Firm lump under the skin	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SALL1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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