Cechy

Cechy powiązane z SALL1

spalt like transcription factor 1

Human Phenotype Ontology łączy z SALL1 100 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Extra thumb	Bardzo często (80–99%)
Finger-like thumb	Bardzo często (80–99%)
Abnormal feet structure	Często (30–79%)
Broad thumb	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Dropped arches	Często (30–79%)
Toe curvature	Często (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Czasami (5–29%)
Absent toe	Czasami (5–29%)
Absent/small 3rd toe	Czasami (5–29%)
Broad bone of big toe	Czasami (5–29%)
Finger bends toward pinky	Czasami (5–29%)
Fused toes	Czasami (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Czasami (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)
Webbed 4th-5th toes	Czasami (5–29%)
Webbed first and second toes	Czasami (5–29%)
Clinodactyly of the 5th toe	Nie odnotowano
Extra bone on end of second long bone of hand	Nie odnotowano
Fusion of the long bones of the feet	Nie odnotowano
Short long bone of foot	Nie odnotowano
Webbed 2nd and 3rd toes	Nie odnotowano
Webbed 3rd-4th toes	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Renal failure	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormal kidney location	Czasami (5–29%)
Abnormal vagina morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the uterus	Czasami (5–29%)
Abnormally shaped kidney	Czasami (5–29%)
Cleft of scrotum	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Multiple kidney cysts	Czasami (5–29%)
Small kidneys	Czasami (5–29%)
Underdeveloped penis	Czasami (5–29%)
Urethral valve	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)
Bifid uterus	Nie odnotowano
Multicystic kidney dysplasia	Nie odnotowano
Renal dysplasia	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal connection between rectum and vagina	Bardzo często (80–99%)
Absent anus	Bardzo często (80–99%)
Rectoperineal fistula	Bardzo często (80–99%)
Anteriorly placed anus	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Czasami (5–29%)
Loss of bowel control	Czasami (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Nie odnotowano
Acid reflux	Nie odnotowano
Narrowing of anal opening	Nie odnotowano
Umbilical hernia	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Small ears	Zawsze
Abnormally shaped ears	Bardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Overfolded ears	Często (30–79%)
Abnormal tragus morphology	Czasami (5–29%)
Lop ear	Czasami (5–29%)
Large ears	Nie odnotowano
Overfolding of the superior helices	Nie odnotowano
Satyr ear	Nie odnotowano
Stahl ear	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Skin tag in front of the ear	Bardzo często (80–99%)
Benign eye tumor	Czasami (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Facial asymmetry	Czasami (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Nie odnotowano
Pit in front of the ear	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Chiari malformation	Czasami (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Holoprosencephaly	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Tethered cord	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiac septum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of vision	Czasami (5–29%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Czasami (5–29%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Duane anomaly	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)
Small for gestational age	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal vertebral morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the ribs	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Firm lump under the skin	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SALL1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test