Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SALL1

spalt like transcription factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 100 kjennetegn til SALL1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extra thumb	Svært ofte (80–99 %)
Finger-like thumb	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal feet structure	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Toe curvature	Ofte (30–79 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Absent toe	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small 3rd toe	Noen ganger (5–29 %)
Broad bone of big toe	Noen ganger (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Noen ganger (5–29 %)
Fused toes	Noen ganger (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Noen ganger (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Noen ganger (5–29 %)
Talipes	Noen ganger (5–29 %)
Webbed 4th-5th toes	Noen ganger (5–29 %)
Webbed first and second toes	Noen ganger (5–29 %)
Clinodactyly of the 5th toe	Ikke registrert
Extra bone on end of second long bone of hand	Ikke registrert
Fusion of the long bones of the feet	Ikke registrert
Short long bone of foot	Ikke registrert
Webbed 2nd and 3rd toes	Ikke registrert
Webbed 3rd-4th toes	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormal kidney location	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal vagina morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally shaped kidney	Noen ganger (5–29 %)
Cleft of scrotum	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Noen ganger (5–29 %)
Small kidneys	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped penis	Noen ganger (5–29 %)
Urethral valve	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)
Bifid uterus	Ikke registrert
Multicystic kidney dysplasia	Ikke registrert
Renal dysplasia	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal connection between rectum and vagina	Svært ofte (80–99 %)
Absent anus	Svært ofte (80–99 %)
Rectoperineal fistula	Svært ofte (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Noen ganger (5–29 %)
Loss of bowel control	Noen ganger (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Ikke registrert
Acid reflux	Ikke registrert
Narrowing of anal opening	Ikke registrert
Umbilical hernia	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small ears	Alltid
Abnormally shaped ears	Svært ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)
Abnormal tragus morphology	Noen ganger (5–29 %)
Lop ear	Noen ganger (5–29 %)
Large ears	Ikke registrert
Overfolding of the superior helices	Ikke registrert
Satyr ear	Ikke registrert
Stahl ear	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Skin tag in front of the ear	Svært ofte (80–99 %)
Benign eye tumor	Noen ganger (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Noen ganger (5–29 %)
Facial asymmetry	Noen ganger (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Wide mouth	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registrert
Pit in front of the ear	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Chiari malformation	Noen ganger (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Holoprosencephaly	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Tethered cord	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiac septum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of vision	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Noen ganger (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Duane anomaly	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)
Small for gestational age	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal vertebral morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Firm lump under the skin	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SALL1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test