Özellikler

SALL1 ile ilişkili özellikler

spalt like transcription factor 1

Human Phenotype Ontology, SALL1 ile ilişkili 100 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extra thumb	Çok sık (%80–99)
Finger-like thumb	Çok sık (%80–99)
Abnormal feet structure	Sık (%30–79)
Broad thumb	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Dropped arches	Sık (%30–79)
Toe curvature	Sık (%30–79)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Bazen (%5–29)
Absent toe	Bazen (%5–29)
Absent/small 3rd toe	Bazen (%5–29)
Broad bone of big toe	Bazen (%5–29)
Finger bends toward pinky	Bazen (%5–29)
Fused toes	Bazen (%5–29)
Left and right leg differ in length or width	Bazen (%5–29)
Partial duplication of the thumb bones	Bazen (%5–29)
Talipes	Bazen (%5–29)
Webbed 4th-5th toes	Bazen (%5–29)
Webbed first and second toes	Bazen (%5–29)
Clinodactyly of the 5th toe	Kaydedilmedi
Extra bone on end of second long bone of hand	Kaydedilmedi
Fusion of the long bones of the feet	Kaydedilmedi
Short long bone of foot	Kaydedilmedi
Webbed 2nd and 3rd toes	Kaydedilmedi
Webbed 3rd-4th toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Renal failure	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Abnormal kidney location	Bazen (%5–29)
Abnormal vagina morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the uterus	Bazen (%5–29)
Abnormally shaped kidney	Bazen (%5–29)
Cleft of scrotum	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Multiple kidney cysts	Bazen (%5–29)
Small kidneys	Bazen (%5–29)
Underdeveloped penis	Bazen (%5–29)
Urethral valve	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)
Bifid uterus	Kaydedilmedi
Multicystic kidney dysplasia	Kaydedilmedi
Renal dysplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal connection between rectum and vagina	Çok sık (%80–99)
Absent anus	Çok sık (%80–99)
Rectoperineal fistula	Çok sık (%80–99)
Anteriorly placed anus	Sık (%30–79)
Constipation	Sık (%30–79)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Bazen (%5–29)
Loss of bowel control	Bazen (%5–29)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Kaydedilmedi
Acid reflux	Kaydedilmedi
Narrowing of anal opening	Kaydedilmedi
Umbilical hernia	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small ears	Her zaman
Abnormally shaped ears	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Overfolded ears	Sık (%30–79)
Abnormal tragus morphology	Bazen (%5–29)
Lop ear	Bazen (%5–29)
Large ears	Kaydedilmedi
Overfolding of the superior helices	Kaydedilmedi
Satyr ear	Kaydedilmedi
Stahl ear	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Skin tag in front of the ear	Çok sık (%80–99)
Benign eye tumor	Bazen (%5–29)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bazen (%5–29)
Facial asymmetry	Bazen (%5–29)
Narrow opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Wide mouth	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Pit in front of the ear	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Chiari malformation	Bazen (%5–29)
Cranial nerve paralysis	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Holoprosencephaly	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Tethered cord	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiac septum morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal pulmonary valve morphology	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of vision	Bazen (%5–29)
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Bazen (%5–29)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Duane anomaly	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)
Small for gestational age	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed puberty	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal vertebral morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the ribs	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Firm lump under the skin	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SALL1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al