Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SALL1

spalt like transcription factor 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 100 kenmerken aan SALL1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Extra thumb	Heel vaak (80–99%)
Finger-like thumb	Heel vaak (80–99%)
Abnormal feet structure	Vaak (30–79%)
Broad thumb	Vaak (30–79%)
Curvature of little finger	Vaak (30–79%)
Dropped arches	Vaak (30–79%)
Toe curvature	Vaak (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Soms (5–29%)
Absent toe	Soms (5–29%)
Absent/small 3rd toe	Soms (5–29%)
Broad bone of big toe	Soms (5–29%)
Finger bends toward pinky	Soms (5–29%)
Fused toes	Soms (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Soms (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Soms (5–29%)
Talipes	Soms (5–29%)
Webbed 4th-5th toes	Soms (5–29%)
Webbed first and second toes	Soms (5–29%)
Clinodactyly of the 5th toe	Niet vastgelegd
Extra bone on end of second long bone of hand	Niet vastgelegd
Fusion of the long bones of the feet	Niet vastgelegd
Short long bone of foot	Niet vastgelegd
Webbed 2nd and 3rd toes	Niet vastgelegd
Webbed 3rd-4th toes	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Renal failure	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Abnormal kidney location	Soms (5–29%)
Abnormal vagina morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the uterus	Soms (5–29%)
Abnormally shaped kidney	Soms (5–29%)
Cleft of scrotum	Soms (5–29%)
Hypospadias	Soms (5–29%)
Multiple kidney cysts	Soms (5–29%)
Small kidneys	Soms (5–29%)
Underdeveloped penis	Soms (5–29%)
Urethral valve	Soms (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Soms (5–29%)
Bifid uterus	Niet vastgelegd
Multicystic kidney dysplasia	Niet vastgelegd
Renal dysplasia	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal connection between rectum and vagina	Heel vaak (80–99%)
Absent anus	Heel vaak (80–99%)
Rectoperineal fistula	Heel vaak (80–99%)
Anteriorly placed anus	Vaak (30–79%)
Constipation	Vaak (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Soms (5–29%)
Loss of bowel control	Soms (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Niet vastgelegd
Acid reflux	Niet vastgelegd
Narrowing of anal opening	Niet vastgelegd
Umbilical hernia	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small ears	Altijd
Abnormally shaped ears	Heel vaak (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Overfolded ears	Vaak (30–79%)
Abnormal tragus morphology	Soms (5–29%)
Lop ear	Soms (5–29%)
Large ears	Niet vastgelegd
Overfolding of the superior helices	Niet vastgelegd
Satyr ear	Niet vastgelegd
Stahl ear	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Skin tag in front of the ear	Heel vaak (80–99%)
Benign eye tumor	Soms (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Soms (5–29%)
Facial asymmetry	Soms (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Wide mouth	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Niet vastgelegd
Pit in front of the ear	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Agenesis of corpus callosum	Soms (5–29%)
Chiari malformation	Soms (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Holoprosencephaly	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Tethered cord	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiac septum morphology	Soms (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of vision	Soms (5–29%)
Abnormally small eyeball	Soms (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Soms (5–29%)
Cat eye	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Duane anomaly	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Soms (5–29%)
Short stature	Soms (5–29%)
Small for gestational age	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed puberty	Soms (5–29%)
Underactive thyroid	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal vertebral morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the ribs	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Firm lump under the skin	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SALL1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen