Rasgos

Rasgos asociados a SALL1

spalt like transcription factor 1

El Human Phenotype Ontology asocia 100 rasgos a SALL1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Extra thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Finger-like thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal feet structure	Frecuente (30–79 %)
Broad thumb	Frecuente (30–79 %)
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Toe curvature	Frecuente (30–79 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	A veces (5–29 %)
Absent toe	A veces (5–29 %)
Absent/small 3rd toe	A veces (5–29 %)
Broad bone of big toe	A veces (5–29 %)
Finger bends toward pinky	A veces (5–29 %)
Fused toes	A veces (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	A veces (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	A veces (5–29 %)
Talipes	A veces (5–29 %)
Webbed 4th-5th toes	A veces (5–29 %)
Webbed first and second toes	A veces (5–29 %)
Clinodactyly of the 5th toe	No registrado
Extra bone on end of second long bone of hand	No registrado
Fusion of the long bones of the feet	No registrado
Short long bone of foot	No registrado
Webbed 2nd and 3rd toes	No registrado
Webbed 3rd-4th toes	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Renal failure	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Abnormal kidney location	A veces (5–29 %)
Abnormal vagina morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of the uterus	A veces (5–29 %)
Abnormally shaped kidney	A veces (5–29 %)
Cleft of scrotum	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Multiple kidney cysts	A veces (5–29 %)
Small kidneys	A veces (5–29 %)
Underdeveloped penis	A veces (5–29 %)
Urethral valve	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)
Bifid uterus	No registrado
Multicystic kidney dysplasia	No registrado
Renal dysplasia	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal connection between rectum and vagina	Muy frecuente (80–99 %)
Absent anus	Muy frecuente (80–99 %)
Rectoperineal fistula	Muy frecuente (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Frecuente (30–79 %)
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	A veces (5–29 %)
Loss of bowel control	A veces (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	No registrado
Acid reflux	No registrado
Narrowing of anal opening	No registrado
Umbilical hernia	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small ears	Siempre
Abnormally shaped ears	Muy frecuente (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Overfolded ears	Frecuente (30–79 %)
Abnormal tragus morphology	A veces (5–29 %)
Lop ear	A veces (5–29 %)
Large ears	No registrado
Overfolding of the superior helices	No registrado
Satyr ear	No registrado
Stahl ear	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Skin tag in front of the ear	Muy frecuente (80–99 %)
Benign eye tumor	A veces (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A veces (5–29 %)
Facial asymmetry	A veces (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Wide mouth	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	No registrado
Pit in front of the ear	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Agenesis of corpus callosum	A veces (5–29 %)
Chiari malformation	A veces (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Holoprosencephaly	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Tethered cord	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiac septum morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of vision	A veces (5–29 %)
Abnormally small eyeball	A veces (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	A veces (5–29 %)
Cat eye	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Duane anomaly	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	A veces (5–29 %)
Short stature	A veces (5–29 %)
Small for gestational age	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed puberty	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal vertebral morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of the ribs	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Firm lump under the skin	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SALL1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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