Egenskaber

Egenskaber knyttet til SALL1

spalt like transcription factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 100 egenskaber til SALL1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extra thumb	Meget ofte (80–99 %)
Finger-like thumb	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal feet structure	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Toe curvature	Ofte (30–79 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Absent toe	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small 3rd toe	Nogle gange (5–29 %)
Broad bone of big toe	Nogle gange (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Nogle gange (5–29 %)
Fused toes	Nogle gange (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Nogle gange (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Nogle gange (5–29 %)
Talipes	Nogle gange (5–29 %)
Webbed 4th-5th toes	Nogle gange (5–29 %)
Webbed first and second toes	Nogle gange (5–29 %)
Clinodactyly of the 5th toe	Ikke registreret
Extra bone on end of second long bone of hand	Ikke registreret
Fusion of the long bones of the feet	Ikke registreret
Short long bone of foot	Ikke registreret
Webbed 2nd and 3rd toes	Ikke registreret
Webbed 3rd-4th toes	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormal kidney location	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal vagina morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally shaped kidney	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of scrotum	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Nogle gange (5–29 %)
Small kidneys	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped penis	Nogle gange (5–29 %)
Urethral valve	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uterus	Ikke registreret
Multicystic kidney dysplasia	Ikke registreret
Renal dysplasia	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal connection between rectum and vagina	Meget ofte (80–99 %)
Absent anus	Meget ofte (80–99 %)
Rectoperineal fistula	Meget ofte (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Loss of bowel control	Nogle gange (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Ikke registreret
Acid reflux	Ikke registreret
Narrowing of anal opening	Ikke registreret
Umbilical hernia	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small ears	Altid
Abnormally shaped ears	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)
Abnormal tragus morphology	Nogle gange (5–29 %)
Lop ear	Nogle gange (5–29 %)
Large ears	Ikke registreret
Overfolding of the superior helices	Ikke registreret
Satyr ear	Ikke registreret
Stahl ear	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Skin tag in front of the ear	Meget ofte (80–99 %)
Benign eye tumor	Nogle gange (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Facial asymmetry	Nogle gange (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Wide mouth	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registreret
Pit in front of the ear	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Chiari malformation	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Holoprosencephaly	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Tethered cord	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiac septum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of vision	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Duane anomaly	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)
Small for gestational age	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed puberty	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal vertebral morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Firm lump under the skin	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SALL1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test