Rysy

Rysy spojené s SALL1

spalt like transcription factor 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SALL1 100 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Extra thumb	Velmi často (80–99 %)
Finger-like thumb	Velmi často (80–99 %)
Abnormal feet structure	Často (30–79 %)
Broad thumb	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Dropped arches	Často (30–79 %)
Toe curvature	Často (30–79 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Někdy (5–29 %)
Absent toe	Někdy (5–29 %)
Absent/small 3rd toe	Někdy (5–29 %)
Broad bone of big toe	Někdy (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Někdy (5–29 %)
Fused toes	Někdy (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Někdy (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Někdy (5–29 %)
Talipes	Někdy (5–29 %)
Webbed 4th-5th toes	Někdy (5–29 %)
Webbed first and second toes	Někdy (5–29 %)
Clinodactyly of the 5th toe	Nezaznamenáno
Extra bone on end of second long bone of hand	Nezaznamenáno
Fusion of the long bones of the feet	Nezaznamenáno
Short long bone of foot	Nezaznamenáno
Webbed 2nd and 3rd toes	Nezaznamenáno
Webbed 3rd-4th toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Renal failure	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Abnormal kidney location	Někdy (5–29 %)
Abnormal vagina morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Někdy (5–29 %)
Abnormally shaped kidney	Někdy (5–29 %)
Cleft of scrotum	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Někdy (5–29 %)
Small kidneys	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped penis	Někdy (5–29 %)
Urethral valve	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)
Bifid uterus	Nezaznamenáno
Multicystic kidney dysplasia	Nezaznamenáno
Renal dysplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal connection between rectum and vagina	Velmi často (80–99 %)
Absent anus	Velmi často (80–99 %)
Rectoperineal fistula	Velmi často (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Někdy (5–29 %)
Loss of bowel control	Někdy (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Nezaznamenáno
Acid reflux	Nezaznamenáno
Narrowing of anal opening	Nezaznamenáno
Umbilical hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Small ears	Vždy
Abnormally shaped ears	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Overfolded ears	Často (30–79 %)
Abnormal tragus morphology	Někdy (5–29 %)
Lop ear	Někdy (5–29 %)
Large ears	Nezaznamenáno
Overfolding of the superior helices	Nezaznamenáno
Satyr ear	Nezaznamenáno
Stahl ear	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Skin tag in front of the ear	Velmi často (80–99 %)
Benign eye tumor	Někdy (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Pit in front of the ear	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Chiari malformation	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Holoprosencephaly	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Tethered cord	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiac septum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of vision	Někdy (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Někdy (5–29 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Duane anomaly	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)
Small for gestational age	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal vertebral morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Firm lump under the skin	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SALL1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test