Tratti

Tratti collegati a SALL1

spalt like transcription factor 1

La Human Phenotype Ontology collega 100 tratti a SALL1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Extra thumb	Molto spesso (80–99%)
Finger-like thumb	Molto spesso (80–99%)
Abnormal feet structure	Spesso (30–79%)
Broad thumb	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Toe curvature	Spesso (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	A volte (5–29%)
Absent toe	A volte (5–29%)
Absent/small 3rd toe	A volte (5–29%)
Broad bone of big toe	A volte (5–29%)
Finger bends toward pinky	A volte (5–29%)
Fused toes	A volte (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	A volte (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	A volte (5–29%)
Talipes	A volte (5–29%)
Webbed 4th-5th toes	A volte (5–29%)
Webbed first and second toes	A volte (5–29%)
Clinodactyly of the 5th toe	Non registrato
Extra bone on end of second long bone of hand	Non registrato
Fusion of the long bones of the feet	Non registrato
Short long bone of foot	Non registrato
Webbed 2nd and 3rd toes	Non registrato
Webbed 3rd-4th toes	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Renal failure	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Abnormal kidney location	A volte (5–29%)
Abnormal vagina morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the uterus	A volte (5–29%)
Abnormally shaped kidney	A volte (5–29%)
Cleft of scrotum	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Multiple kidney cysts	A volte (5–29%)
Small kidneys	A volte (5–29%)
Underdeveloped penis	A volte (5–29%)
Urethral valve	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)
Bifid uterus	Non registrato
Multicystic kidney dysplasia	Non registrato
Renal dysplasia	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal connection between rectum and vagina	Molto spesso (80–99%)
Absent anus	Molto spesso (80–99%)
Rectoperineal fistula	Molto spesso (80–99%)
Anteriorly placed anus	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	A volte (5–29%)
Loss of bowel control	A volte (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Non registrato
Acid reflux	Non registrato
Narrowing of anal opening	Non registrato
Umbilical hernia	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Small ears	Sempre
Abnormally shaped ears	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Overfolded ears	Spesso (30–79%)
Abnormal tragus morphology	A volte (5–29%)
Lop ear	A volte (5–29%)
Large ears	Non registrato
Overfolding of the superior helices	Non registrato
Satyr ear	Non registrato
Stahl ear	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Skin tag in front of the ear	Molto spesso (80–99%)
Benign eye tumor	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Facial asymmetry	A volte (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Wide mouth	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Non registrato
Pit in front of the ear	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Chiari malformation	A volte (5–29%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Holoprosencephaly	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Tethered cord	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiac septum morphology	A volte (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Abnormal pulmonary valve morphology	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of vision	A volte (5–29%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	A volte (5–29%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Duane anomaly	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)
Small for gestational age	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal vertebral morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the ribs	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Firm lump under the skin	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SALL1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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