특성

SALL1 연관 특성

spalt like transcription factor 1

인간 표현형 온톨로지가 SALL1에 연결하는 특성은 100개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Extra thumb	매우 자주 (80–99%)
Finger-like thumb	매우 자주 (80–99%)
Abnormal feet structure	자주 (30–79%)
Broad thumb	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Dropped arches	자주 (30–79%)
Toe curvature	자주 (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	가끔 (5–29%)
Absent toe	가끔 (5–29%)
Absent/small 3rd toe	가끔 (5–29%)
Broad bone of big toe	가끔 (5–29%)
Finger bends toward pinky	가끔 (5–29%)
Fused toes	가끔 (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	가끔 (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	가끔 (5–29%)
Talipes	가끔 (5–29%)
Webbed 4th-5th toes	가끔 (5–29%)
Webbed first and second toes	가끔 (5–29%)
Clinodactyly of the 5th toe	기록되지 않음
Extra bone on end of second long bone of hand	기록되지 않음
Fusion of the long bones of the feet	기록되지 않음
Short long bone of foot	기록되지 않음
Webbed 2nd and 3rd toes	기록되지 않음
Webbed 3rd-4th toes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Renal failure	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Abnormal kidney location	가끔 (5–29%)
Abnormal vagina morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of the uterus	가끔 (5–29%)
Abnormally shaped kidney	가끔 (5–29%)
Cleft of scrotum	가끔 (5–29%)
Hypospadias	가끔 (5–29%)
Multiple kidney cysts	가끔 (5–29%)
Small kidneys	가끔 (5–29%)
Underdeveloped penis	가끔 (5–29%)
Urethral valve	가끔 (5–29%)
Vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)
Bifid uterus	기록되지 않음
Multicystic kidney dysplasia	기록되지 않음
Renal dysplasia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal connection between rectum and vagina	매우 자주 (80–99%)
Absent anus	매우 자주 (80–99%)
Rectoperineal fistula	매우 자주 (80–99%)
Anteriorly placed anus	자주 (30–79%)
Constipation	자주 (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	가끔 (5–29%)
Loss of bowel control	가끔 (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	기록되지 않음
Acid reflux	기록되지 않음
Narrowing of anal opening	기록되지 않음
Umbilical hernia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Small ears	항상
Abnormally shaped ears	매우 자주 (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Overfolded ears	자주 (30–79%)
Abnormal tragus morphology	가끔 (5–29%)
Lop ear	가끔 (5–29%)
Large ears	기록되지 않음
Overfolding of the superior helices	기록되지 않음
Satyr ear	기록되지 않음
Stahl ear	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Skin tag in front of the ear	매우 자주 (80–99%)
Benign eye tumor	가끔 (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	가끔 (5–29%)
Facial asymmetry	가끔 (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Wide mouth	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	기록되지 않음
Pit in front of the ear	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Agenesis of corpus callosum	가끔 (5–29%)
Chiari malformation	가끔 (5–29%)
Cranial nerve paralysis	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Holoprosencephaly	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Tethered cord	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiac septum morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal pulmonary valve morphology	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Tetralogy of Fallot	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of vision	가끔 (5–29%)
Abnormally small eyeball	가끔 (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	가끔 (5–29%)
Cat eye	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Duane anomaly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed puberty	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal vertebral morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of the ribs	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Firm lump under the skin	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SALL1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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