Ominaisuudet

Geeniin SALL1 yhdistetyt ominaisuudet

spalt like transcription factor 1

Human Phenotype Ontology yhdistää SALL1-geeniin 100 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extra thumb	Hyvin usein (80–99%)
Finger-like thumb	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal feet structure	Usein (30–79%)
Broad thumb	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Dropped arches	Usein (30–79%)
Toe curvature	Usein (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Joskus (5–29%)
Absent toe	Joskus (5–29%)
Absent/small 3rd toe	Joskus (5–29%)
Broad bone of big toe	Joskus (5–29%)
Finger bends toward pinky	Joskus (5–29%)
Fused toes	Joskus (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Joskus (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Joskus (5–29%)
Talipes	Joskus (5–29%)
Webbed 4th-5th toes	Joskus (5–29%)
Webbed first and second toes	Joskus (5–29%)
Clinodactyly of the 5th toe	Ei kirjattu
Extra bone on end of second long bone of hand	Ei kirjattu
Fusion of the long bones of the feet	Ei kirjattu
Short long bone of foot	Ei kirjattu
Webbed 2nd and 3rd toes	Ei kirjattu
Webbed 3rd-4th toes	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Renal failure	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Abnormal kidney location	Joskus (5–29%)
Abnormal vagina morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the uterus	Joskus (5–29%)
Abnormally shaped kidney	Joskus (5–29%)
Cleft of scrotum	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Multiple kidney cysts	Joskus (5–29%)
Small kidneys	Joskus (5–29%)
Underdeveloped penis	Joskus (5–29%)
Urethral valve	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)
Bifid uterus	Ei kirjattu
Multicystic kidney dysplasia	Ei kirjattu
Renal dysplasia	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal connection between rectum and vagina	Hyvin usein (80–99%)
Absent anus	Hyvin usein (80–99%)
Rectoperineal fistula	Hyvin usein (80–99%)
Anteriorly placed anus	Usein (30–79%)
Constipation	Usein (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Joskus (5–29%)
Loss of bowel control	Joskus (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Ei kirjattu
Acid reflux	Ei kirjattu
Narrowing of anal opening	Ei kirjattu
Umbilical hernia	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small ears	Aina
Abnormally shaped ears	Hyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Overfolded ears	Usein (30–79%)
Abnormal tragus morphology	Joskus (5–29%)
Lop ear	Joskus (5–29%)
Large ears	Ei kirjattu
Overfolding of the superior helices	Ei kirjattu
Satyr ear	Ei kirjattu
Stahl ear	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Skin tag in front of the ear	Hyvin usein (80–99%)
Benign eye tumor	Joskus (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Joskus (5–29%)
Facial asymmetry	Joskus (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Wide mouth	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Ei kirjattu
Pit in front of the ear	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Chiari malformation	Joskus (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Holoprosencephaly	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Tethered cord	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiac septum morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of vision	Joskus (5–29%)
Abnormally small eyeball	Joskus (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Joskus (5–29%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Duane anomaly	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Joskus (5–29%)
Short stature	Joskus (5–29%)
Small for gestational age	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed puberty	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal vertebral morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the ribs	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Firm lump under the skin	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SALL1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test