Požymiai

Su SALL1 susiję požymiai

spalt like transcription factor 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 100 požymių su SALL1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Extra thumb	Labai dažnai (80–99%)
Finger-like thumb	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal feet structure	Dažnai (30–79%)
Broad thumb	Dažnai (30–79%)
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Dropped arches	Dažnai (30–79%)
Toe curvature	Dažnai (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Kartais (5–29%)
Absent toe	Kartais (5–29%)
Absent/small 3rd toe	Kartais (5–29%)
Broad bone of big toe	Kartais (5–29%)
Finger bends toward pinky	Kartais (5–29%)
Fused toes	Kartais (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Kartais (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Kartais (5–29%)
Talipes	Kartais (5–29%)
Webbed 4th-5th toes	Kartais (5–29%)
Webbed first and second toes	Kartais (5–29%)
Clinodactyly of the 5th toe	Neužfiksuota
Extra bone on end of second long bone of hand	Neužfiksuota
Fusion of the long bones of the feet	Neužfiksuota
Short long bone of foot	Neužfiksuota
Webbed 2nd and 3rd toes	Neužfiksuota
Webbed 3rd-4th toes	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Renal failure	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Abnormal kidney location	Kartais (5–29%)
Abnormal vagina morphology	Kartais (5–29%)
Abnormality of the uterus	Kartais (5–29%)
Abnormally shaped kidney	Kartais (5–29%)
Cleft of scrotum	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Multiple kidney cysts	Kartais (5–29%)
Small kidneys	Kartais (5–29%)
Underdeveloped penis	Kartais (5–29%)
Urethral valve	Kartais (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Kartais (5–29%)
Bifid uterus	Neužfiksuota
Multicystic kidney dysplasia	Neužfiksuota
Renal dysplasia	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal connection between rectum and vagina	Labai dažnai (80–99%)
Absent anus	Labai dažnai (80–99%)
Rectoperineal fistula	Labai dažnai (80–99%)
Anteriorly placed anus	Dažnai (30–79%)
Constipation	Dažnai (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Kartais (5–29%)
Loss of bowel control	Kartais (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Neužfiksuota
Acid reflux	Neužfiksuota
Narrowing of anal opening	Neužfiksuota
Umbilical hernia	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small ears	Visada
Abnormally shaped ears	Labai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Overfolded ears	Dažnai (30–79%)
Abnormal tragus morphology	Kartais (5–29%)
Lop ear	Kartais (5–29%)
Large ears	Neužfiksuota
Overfolding of the superior helices	Neužfiksuota
Satyr ear	Neužfiksuota
Stahl ear	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Skin tag in front of the ear	Labai dažnai (80–99%)
Benign eye tumor	Kartais (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Kartais (5–29%)
Facial asymmetry	Kartais (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Wide mouth	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Neužfiksuota
Pit in front of the ear	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Agenesis of corpus callosum	Kartais (5–29%)
Chiari malformation	Kartais (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Holoprosencephaly	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Tethered cord	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiac septum morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of vision	Kartais (5–29%)
Abnormally small eyeball	Kartais (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Kartais (5–29%)
Cat eye	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Duane anomaly	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Kartais (5–29%)
Short stature	Kartais (5–29%)
Small for gestational age	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed puberty	Kartais (5–29%)
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal vertebral morphology	Kartais (5–29%)
Abnormality of the ribs	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Firm lump under the skin	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SALL1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test