Tunnused

Geeniga SALL1 seotud tunnused

spalt like transcription factor 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SALL1 100 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Extra thumb	Väga sageli (80–99%)
Finger-like thumb	Väga sageli (80–99%)
Abnormal feet structure	Sageli (30–79%)
Broad thumb	Sageli (30–79%)
Curvature of little finger	Sageli (30–79%)
Dropped arches	Sageli (30–79%)
Toe curvature	Sageli (30–79%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Mõnikord (5–29%)
Absent toe	Mõnikord (5–29%)
Absent/small 3rd toe	Mõnikord (5–29%)
Broad bone of big toe	Mõnikord (5–29%)
Finger bends toward pinky	Mõnikord (5–29%)
Fused toes	Mõnikord (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Mõnikord (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Mõnikord (5–29%)
Talipes	Mõnikord (5–29%)
Webbed 4th-5th toes	Mõnikord (5–29%)
Webbed first and second toes	Mõnikord (5–29%)
Clinodactyly of the 5th toe	Pole registreeritud
Extra bone on end of second long bone of hand	Pole registreeritud
Fusion of the long bones of the feet	Pole registreeritud
Short long bone of foot	Pole registreeritud
Webbed 2nd and 3rd toes	Pole registreeritud
Webbed 3rd-4th toes	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Renal failure	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Abnormal kidney location	Mõnikord (5–29%)
Abnormal vagina morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the uterus	Mõnikord (5–29%)
Abnormally shaped kidney	Mõnikord (5–29%)
Cleft of scrotum	Mõnikord (5–29%)
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)
Multiple kidney cysts	Mõnikord (5–29%)
Small kidneys	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped penis	Mõnikord (5–29%)
Urethral valve	Mõnikord (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Mõnikord (5–29%)
Bifid uterus	Pole registreeritud
Multicystic kidney dysplasia	Pole registreeritud
Renal dysplasia	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal connection between rectum and vagina	Väga sageli (80–99%)
Absent anus	Väga sageli (80–99%)
Rectoperineal fistula	Väga sageli (80–99%)
Anteriorly placed anus	Sageli (30–79%)
Constipation	Sageli (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Mõnikord (5–29%)
Loss of bowel control	Mõnikord (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Pole registreeritud
Acid reflux	Pole registreeritud
Narrowing of anal opening	Pole registreeritud
Umbilical hernia	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small ears	Alati
Abnormally shaped ears	Väga sageli (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Hearing impairment	Sageli (30–79%)
Overfolded ears	Sageli (30–79%)
Abnormal tragus morphology	Mõnikord (5–29%)
Lop ear	Mõnikord (5–29%)
Large ears	Pole registreeritud
Overfolding of the superior helices	Pole registreeritud
Satyr ear	Pole registreeritud
Stahl ear	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Skin tag in front of the ear	Väga sageli (80–99%)
Benign eye tumor	Mõnikord (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Mõnikord (5–29%)
Facial asymmetry	Mõnikord (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Wide mouth	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small head	Pole registreeritud
Pit in front of the ear	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Agenesis of corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Chiari malformation	Mõnikord (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Holoprosencephaly	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Tethered cord	Mõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiac septum morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of vision	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small eyeball	Mõnikord (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Mõnikord (5–29%)
Cat eye	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Duane anomaly	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Mõnikord (5–29%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)
Small for gestational age	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed puberty	Mõnikord (5–29%)
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal vertebral morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the ribs	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Firm lump under the skin	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SALL1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test