Caractéristiques

Caractéristiques liées à SALL1

spalt like transcription factor 1

La Human Phenotype Ontology associe 100 caractéristiques à SALL1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extra thumb	Très souvent (80–99 %)
Finger-like thumb	Très souvent (80–99 %)
Abnormal feet structure	Souvent (30–79 %)
Broad thumb	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
Toe curvature	Souvent (30–79 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Parfois (5–29 %)
Absent toe	Parfois (5–29 %)
Absent/small 3rd toe	Parfois (5–29 %)
Broad bone of big toe	Parfois (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Parfois (5–29 %)
Fused toes	Parfois (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Parfois (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Parfois (5–29 %)
Talipes	Parfois (5–29 %)
Webbed 4th-5th toes	Parfois (5–29 %)
Webbed first and second toes	Parfois (5–29 %)
Clinodactyly of the 5th toe	Non signalé
Extra bone on end of second long bone of hand	Non signalé
Fusion of the long bones of the feet	Non signalé
Short long bone of foot	Non signalé
Webbed 2nd and 3rd toes	Non signalé
Webbed 3rd-4th toes	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Renal failure	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Abnormal kidney location	Parfois (5–29 %)
Abnormal vagina morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Parfois (5–29 %)
Abnormally shaped kidney	Parfois (5–29 %)
Cleft of scrotum	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Parfois (5–29 %)
Small kidneys	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped penis	Parfois (5–29 %)
Urethral valve	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)
Bifid uterus	Non signalé
Multicystic kidney dysplasia	Non signalé
Renal dysplasia	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal connection between rectum and vagina	Très souvent (80–99 %)
Absent anus	Très souvent (80–99 %)
Rectoperineal fistula	Très souvent (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Parfois (5–29 %)
Loss of bowel control	Parfois (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Non signalé
Acid reflux	Non signalé
Narrowing of anal opening	Non signalé
Umbilical hernia	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small ears	Toujours
Abnormally shaped ears	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Overfolded ears	Souvent (30–79 %)
Abnormal tragus morphology	Parfois (5–29 %)
Lop ear	Parfois (5–29 %)
Large ears	Non signalé
Overfolding of the superior helices	Non signalé
Satyr ear	Non signalé
Stahl ear	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Skin tag in front of the ear	Très souvent (80–99 %)
Benign eye tumor	Parfois (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Parfois (5–29 %)
Facial asymmetry	Parfois (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Wide mouth	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Non signalé
Pit in front of the ear	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Chiari malformation	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Holoprosencephaly	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Tethered cord	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiac septum morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of vision	Parfois (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Parfois (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Parfois (5–29 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Duane anomaly	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)
Small for gestational age	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal vertebral morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Firm lump under the skin	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SALL1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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