Traits

Traits linked to RELN

reelin

The Human Phenotype Ontology links 74 traits to RELN, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Fewer or absent grooves in brain	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
4-layered lissencephaly	Muito frequente (80–99%)
EEG with focal epileptiform discharges	Muito frequente (80–99%)
Hallucinations of sound	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Microlissencephaly	Muito frequente (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Muito frequente (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frequente (30–79%)
Difficulty finding words	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Frequente (30–79%)
Focal aware seizure	Frequente (30–79%)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Frequente (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Frequente (30–79%)
Focal sensory seizure with auditory features	Frequente (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Frequente (30–79%)
Profound global developmental delay	Frequente (30–79%)
Severe global developmental delay	Frequente (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of neuronal migration	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Deja vu	Por vezes (5–29%)
Focal automatism seizure	Por vezes (5–29%)
Focal autonomic seizure	Por vezes (5–29%)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Por vezes (5–29%)
Focal clonic seizure	Por vezes (5–29%)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Por vezes (5–29%)
Focal sensory seizure with vestibular features	Por vezes (5–29%)
Focal sensory seizure with visual features	Por vezes (5–29%)
Nocturnal seizures	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Visual hallucinations	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Raramente (1–4%)
Depression	Raramente (1–4%)
Generalized-onset seizure	Raramente (1–4%)
Impulsivity	Raramente (1–4%)
Migraine	Raramente (1–4%)
Brain imaging abnormality	Não registado
Hypoplasia of the pons	Não registado
Small cerebellum	Não registado
Thick cerebral cortex	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Small head present at birth	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of cranium	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Prominent back of the head	Frequente (30–79%)
Sloping forehead	Frequente (30–79%)
Small forehead	Frequente (30–79%)
Small retruded chin	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Wide nose	Frequente (30–79%)
Focal sensory seizure with olfactory features	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Não registado
Prominent nasal bridge	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped spleen	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Abnormal muscle tone	Frequente (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Inward turned thumb	Por vezes (5–29%)
Rocker bottom foot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Retina issue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RELN and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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