Egenskaper

Egenskaper kopplade till RELN

reelin

Human Phenotype Ontology kopplar 74 egenskaper till RELN, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fewer or absent grooves in brain	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Grand mal seizures	Alltid
4-layered lissencephaly	Mycket ofta (80–99 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Mycket ofta (80–99 %)
Hallucinations of sound	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Microlissencephaly	Mycket ofta (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Mycket ofta (80–99 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofta (30–79 %)
Difficulty finding words	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Ofta (30–79 %)
Focal aware seizure	Ofta (30–79 %)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Ofta (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofta (30–79 %)
Focal sensory seizure with auditory features	Ofta (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Ofta (30–79 %)
Profound global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ibland (5–29 %)
Abnormality of neuronal migration	Ibland (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Ibland (5–29 %)
Deja vu	Ibland (5–29 %)
Focal automatism seizure	Ibland (5–29 %)
Focal autonomic seizure	Ibland (5–29 %)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Ibland (5–29 %)
Focal clonic seizure	Ibland (5–29 %)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Ibland (5–29 %)
Focal sensory seizure with vestibular features	Ibland (5–29 %)
Focal sensory seizure with visual features	Ibland (5–29 %)
Nocturnal seizures	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Visual hallucinations	Ibland (5–29 %)
Behavioral abnormality	Sällan (1–4%)
Depression	Sällan (1–4%)
Generalized-onset seizure	Sällan (1–4%)
Impulsivity	Sällan (1–4%)
Migraine	Sällan (1–4%)
Brain imaging abnormality	Inte registrerat
Hypoplasia of the pons	Inte registrerat
Small cerebellum	Inte registrerat
Thick cerebral cortex	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal facial shape	Mycket ofta (80–99 %)
Small head present at birth	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of cranium	Ofta (30–79 %)
Narrow forehead	Ofta (30–79 %)
Prominent back of the head	Ofta (30–79 %)
Sloping forehead	Ofta (30–79 %)
Small forehead	Ofta (30–79 %)
Small retruded chin	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Wide nose	Ofta (30–79 %)
Focal sensory seizure with olfactory features	Ibland (5–29 %)
Long, narrow head	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Inte registrerat
Prominent nasal bridge	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Patent foramen ovale	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped spleen	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid
Abnormal muscle tone	Ofta (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inward turned thumb	Ibland (5–29 %)
Rocker bottom foot	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Retina issue	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RELN och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test