Tratti

Tratti collegati a RELN

reelin

La Human Phenotype Ontology collega 74 tratti a RELN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Fewer or absent grooves in brain	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
4-layered lissencephaly	Molto spesso (80–99%)
EEG with focal epileptiform discharges	Molto spesso (80–99%)
Hallucinations of sound	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Microlissencephaly	Molto spesso (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Molto spesso (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Spesso (30–79%)
Difficulty finding words	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Spesso (30–79%)
Focal aware seizure	Spesso (30–79%)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Spesso (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Spesso (30–79%)
Focal sensory seizure with auditory features	Spesso (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Spesso (30–79%)
Profound global developmental delay	Spesso (30–79%)
Severe global developmental delay	Spesso (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A volte (5–29%)
Abnormality of neuronal migration	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Deja vu	A volte (5–29%)
Focal automatism seizure	A volte (5–29%)
Focal autonomic seizure	A volte (5–29%)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	A volte (5–29%)
Focal clonic seizure	A volte (5–29%)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	A volte (5–29%)
Focal sensory seizure with vestibular features	A volte (5–29%)
Focal sensory seizure with visual features	A volte (5–29%)
Nocturnal seizures	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Visual hallucinations	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	Raramente (1–4%)
Depression	Raramente (1–4%)
Generalized-onset seizure	Raramente (1–4%)
Impulsivity	Raramente (1–4%)
Migraine	Raramente (1–4%)
Brain imaging abnormality	Non registrato
Hypoplasia of the pons	Non registrato
Small cerebellum	Non registrato
Thick cerebral cortex	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Small head present at birth	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of cranium	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Prominent back of the head	Spesso (30–79%)
Sloping forehead	Spesso (30–79%)
Small forehead	Spesso (30–79%)
Small retruded chin	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Wide nose	Spesso (30–79%)
Focal sensory seizure with olfactory features	A volte (5–29%)
Long, narrow head	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Non registrato
Prominent nasal bridge	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Underdeveloped spleen	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Abnormal muscle tone	Spesso (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Inward turned thumb	A volte (5–29%)
Rocker bottom foot	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Retina issue	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RELN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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