Tunnused

Geeniga RELN seotud tunnused

reelin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RELN 74 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fewer or absent grooves in brain	Alati
Global developmental delay	Alati
Grand mal seizures	Alati
4-layered lissencephaly	Väga sageli (80–99%)
EEG with focal epileptiform discharges	Väga sageli (80–99%)
Hallucinations of sound	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Microlissencephaly	Väga sageli (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Väga sageli (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sageli (30–79%)
Difficulty finding words	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Sageli (30–79%)
Focal aware seizure	Sageli (30–79%)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Sageli (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Sageli (30–79%)
Focal sensory seizure with auditory features	Sageli (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Sageli (30–79%)
Profound global developmental delay	Sageli (30–79%)
Severe global developmental delay	Sageli (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of neuronal migration	Mõnikord (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Deja vu	Mõnikord (5–29%)
Focal automatism seizure	Mõnikord (5–29%)
Focal autonomic seizure	Mõnikord (5–29%)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Mõnikord (5–29%)
Focal clonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Mõnikord (5–29%)
Focal sensory seizure with vestibular features	Mõnikord (5–29%)
Focal sensory seizure with visual features	Mõnikord (5–29%)
Nocturnal seizures	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Visual hallucinations	Mõnikord (5–29%)
Behavioral abnormality	Harva (1–4%)
Depression	Harva (1–4%)
Generalized-onset seizure	Harva (1–4%)
Impulsivity	Harva (1–4%)
Migraine	Harva (1–4%)
Brain imaging abnormality	Pole registreeritud
Hypoplasia of the pons	Pole registreeritud
Small cerebellum	Pole registreeritud
Thick cerebral cortex	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shape	Väga sageli (80–99%)
Small head present at birth	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of cranium	Sageli (30–79%)
Narrow forehead	Sageli (30–79%)
Prominent back of the head	Sageli (30–79%)
Sloping forehead	Sageli (30–79%)
Small forehead	Sageli (30–79%)
Small retruded chin	Sageli (30–79%)
Wide nasal bridge	Sageli (30–79%)
Wide nose	Sageli (30–79%)
Focal sensory seizure with olfactory features	Mõnikord (5–29%)
Long, narrow head	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small head	Pole registreeritud
Prominent nasal bridge	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Patent foramen ovale	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped spleen	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati
Abnormal muscle tone	Sageli (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inward turned thumb	Mõnikord (5–29%)
Rocker bottom foot	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Väga sageli (80–99%)
Retina issue	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulties	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RELN seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test