Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RELN

reelin

Human Phenotype Ontology knytter 74 kjennetegn til RELN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fewer or absent grooves in brain	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Grand mal seizures	Alltid
4-layered lissencephaly	Svært ofte (80–99 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Svært ofte (80–99 %)
Hallucinations of sound	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Microlissencephaly	Svært ofte (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Svært ofte (80–99 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofte (30–79 %)
Difficulty finding words	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Ofte (30–79 %)
Focal aware seizure	Ofte (30–79 %)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Focal sensory seizure with auditory features	Ofte (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Ofte (30–79 %)
Profound global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of neuronal migration	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Deja vu	Noen ganger (5–29 %)
Focal automatism seizure	Noen ganger (5–29 %)
Focal autonomic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Noen ganger (5–29 %)
Focal clonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Noen ganger (5–29 %)
Focal sensory seizure with vestibular features	Noen ganger (5–29 %)
Focal sensory seizure with visual features	Noen ganger (5–29 %)
Nocturnal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Visual hallucinations	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Sjelden (1–4%)
Depression	Sjelden (1–4%)
Generalized-onset seizure	Sjelden (1–4%)
Impulsivity	Sjelden (1–4%)
Migraine	Sjelden (1–4%)
Brain imaging abnormality	Ikke registrert
Hypoplasia of the pons	Ikke registrert
Small cerebellum	Ikke registrert
Thick cerebral cortex	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Small head present at birth	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of cranium	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Prominent back of the head	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Small forehead	Ofte (30–79 %)
Small retruded chin	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Wide nose	Ofte (30–79 %)
Focal sensory seizure with olfactory features	Noen ganger (5–29 %)
Long, narrow head	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registrert
Prominent nasal bridge	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped spleen	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Abnormal muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inward turned thumb	Noen ganger (5–29 %)
Rocker bottom foot	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Retina issue	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RELN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test