Egenskaber

Egenskaber knyttet til RELN

reelin

Human Phenotype Ontology knytter 74 egenskaber til RELN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fewer or absent grooves in brain	Altid
Global developmental delay	Altid
Grand mal seizures	Altid
4-layered lissencephaly	Meget ofte (80–99 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Meget ofte (80–99 %)
Hallucinations of sound	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Microlissencephaly	Meget ofte (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Meget ofte (80–99 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofte (30–79 %)
Difficulty finding words	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena	Ofte (30–79 %)
Focal aware seizure	Ofte (30–79 %)
Focal aware sensory seizure with auditory features	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Focal sensory seizure with auditory features	Ofte (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Ofte (30–79 %)
Profound global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of neuronal migration	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Deja vu	Nogle gange (5–29 %)
Focal automatism seizure	Nogle gange (5–29 %)
Focal autonomic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole	Nogle gange (5–29 %)
Focal clonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Focal sensory seizure with cephalic sensation	Nogle gange (5–29 %)
Focal sensory seizure with vestibular features	Nogle gange (5–29 %)
Focal sensory seizure with visual features	Nogle gange (5–29 %)
Nocturnal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Visual hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Sjældent (1–4%)
Depression	Sjældent (1–4%)
Generalized-onset seizure	Sjældent (1–4%)
Impulsivity	Sjældent (1–4%)
Migraine	Sjældent (1–4%)
Brain imaging abnormality	Ikke registreret
Hypoplasia of the pons	Ikke registreret
Small cerebellum	Ikke registreret
Thick cerebral cortex	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Small head present at birth	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of cranium	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Prominent back of the head	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Small forehead	Ofte (30–79 %)
Small retruded chin	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Wide nose	Ofte (30–79 %)
Focal sensory seizure with olfactory features	Nogle gange (5–29 %)
Long, narrow head	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registreret
Prominent nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped spleen	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Abnormal muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inward turned thumb	Nogle gange (5–29 %)
Rocker bottom foot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Retina issue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RELN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test